ప్రోటీన్లు, కొవ్వులు మరియు కార్బోహైడ్రేట్లు - జీవక్రియ అసాధారణతలలో "జీవక్రియ" అనే పదాన్ని ప్రాథమిక పోషకాల యొక్క చీలిక ప్రక్రియల సమితిని సూచిస్తుంది. ఈ వ్యాసంలో, పిండిపదార్ధాలు మరియు ప్రోటీన్ల జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘనలను పరిశీలించారు.
కార్బోహైడ్రేట్లు
పిండిపదార్ధాలు కార్బన్, హైడ్రోజన్ మరియు ఆక్సిజన్తో కూడిన అణువులు. సాధారణ మరియు క్లిష్టమైన కార్బోహైడ్రేట్లు ఉన్నాయి. సాధారణ కార్బోహైడ్రేట్లు చక్కెరల ద్వారా సూచించబడతాయి, వీటిని మోనో మరియు డిస్సాకరైడ్లుగా విభజించవచ్చు. సాధారణ కార్బోహైడ్రేట్లలో అతి ముఖ్యమైనది గ్లూకోజ్ మోనోశాఖరైడ్. పిండిపదార్ధాల వంటి కాంప్లెక్స్ కార్బోహైడ్రేట్లు లేదా పోలిసాకరైడ్లు మరింత సంక్లిష్టమైన నిర్మాణం కలిగి ఉంటాయి. జీర్ణవ్యవస్థలో సదృశమవ్వడానికి, ఆహారంలో ప్రవేశించే కార్బోహైడ్రేట్లను సాధారణ చక్కెరలకి విభజించాలి.
ప్రోటీన్లు
ప్రోటీన్లు అమైనో ఆమ్లాల గొలుసులతో కూడిన పెద్ద అణువులు. ప్రతి ప్రోటీన్లో అమైనో ఆమ్లాల యొక్క దాని స్వంత క్రమాన్ని కలిగి ఉన్న ఏకైక నిర్మాణం ఉంది. సాధారణంగా, జీవక్రియ ప్రక్రియలో, పెద్ద ప్రోటీన్ అణువులను వారి అమైనో ఆమ్లాలుగా విభజించబడతాయి. ఈ అమైనో ఆమ్లాలు శరీరానికి శక్తి మూలంగా ఉపయోగిస్తారు లేదా ఇతర ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణలో పాల్గొంటాయి.
ఎంజైమ్ వ్యవస్థలు
విభజన కార్బోహైడ్రేట్ల మరియు ప్రోటీన్ల ప్రక్రియ శరీరం యొక్క ఎంజైమ్ వ్యవస్థల పూర్తి పనితీరుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కూడా ఒక ఎంజైమ్ యొక్క లోపంతో, జీవక్రియ ప్రక్రియ దెబ్బతింది, ఇది గమనించవచ్చు, ఉదాహరణకు, జన్యు జీవక్రియ లోపాలు. అనేక రకాల జీవక్రియ రుగ్మతలు ఉన్నాయి, కానీ అవి చాలా అరుదు.
వంశపారంపర్య
పుట్టుకతో వచ్చిన మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ జన్యుపరమైన వ్యాధులను సూచిస్తాయి మరియు సాధారణంగా ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంటాయి. వ్యాధి అభివృద్ధికి అదే సమయములోనే చైల్డ్ రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను అందుకుంటాడు: తండ్రి నుండి మరియు తల్లి నుండి ఒకడు.
కారణనిర్ణయం
పుట్టుకతో వచ్చినప్పుడు లేదా పుట్టిననాటికి లేదా వృద్ధాప్యం తరువాత వెంటనే జీవక్రియ లోపాలు నిర్ధారణ చేయబడతాయి. కుటుంబానికి జీవక్రియ రుగ్మతలు ఉన్నట్లయితే, ఈ బిడ్డ జన్మించే ముందు ఈ గుంపు యొక్క వ్యాధులను అనుమానించడం సాధ్యపడుతుంది.
శిశువులలో లక్షణాలు
పుట్టుకతో వచ్చిన మెటబాలిక్ రుగ్మతలు ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా మొదటి వారాల జీవితంలో బాధాకరమైనవిగా కనిపిస్తాయి. వారు తరచూ కుళ్ళిపోరు, నిద్రపోతూ, నిదానంగా, కోమాలోకి కూడా వస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, మూర్ఛలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఈ సమూహ వ్యాధులకు ఈ సంకేతాలు ప్రత్యేకమైనవి కాదు. పుట్టుకతో వచ్చే మెటబాలిక్ డిజార్డర్లతో బాధపడుతున్న రోగుల లక్షణం చర్మం యొక్క అసాధారణ వాసన.
వృద్ధాప్యంలో లక్షణాలు
రుగ్మత పాత వయస్సులో నిర్ధారణ అయినట్లయితే, పిల్లలకి స్వల్ప స్థాయిలో వ్యాధి ఉంటుంది. అలాంటి పిల్లలకు ఈ వ్యాధి యొక్క ఇదే సంకేతాలు, బాల్యంలో, అలాగే మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు శారీరక అభివృద్ధి వంటివి ఉన్నాయి. ఇతర లక్షణాలు వాంతులు, మూర్ఛలు మరియు కోమా ఉన్నాయి. కార్బోహైడ్రేట్ల యొక్క జీవక్రియ యొక్క ప్రధాన ఉల్లంఘనలు గెలాక్టోస్మియా మరియు గ్లైకోజెనోసెసెస్. ఇలాంటి లక్షణాలతో ఉన్న ఈ వ్యాధులు ఎంజైమ్స్ సంశ్లేషణలో లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. చికిత్స ఒక ప్రత్యేకమైన ఆహారం యొక్క నియామకంలో ఉంటుంది. గెలాక్టోస్మియా కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ యొక్క వంశానుగత రుగ్మత. మోనోశాచరైడ్ గెలాక్టోస్ అనేది లాక్టోజ్లో భాగం - రొమ్ము పాలు మరియు పాల మిశ్రమాల ప్రధాన కార్బోహైడ్రేట్ భాగం.
శరీరంలో ఎంజైమ్ లోపం ప్రభావం
గెలాక్టోస్మియాతో, జీర్ణక్రియ యొక్క కీ ఎంజైమ్ యొక్క లోపం ఉంది - గెలాక్టోస్ -1-ఫాస్ఫాటరైడైల్ బదిలీ. లేకపోవడంతో, గెలాక్టోస్ను గ్లూకోజ్గా మార్చడం (శరీరానికి ప్రధాన శక్తి వనరు) దెబ్బతింటుంది. గెలాక్టోస్మియా ఉన్న పిల్లలు రక్తంలో అధిక స్థాయిలో గాలక్టోజ్ కలిగి ఉంటారు, గ్లూకోజ్ స్థాయిలలో క్లిష్టమైన క్షీణతకు ఒక ధోరణి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి తల్లి మరియు తండ్రి రెండింటి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
లక్షణాలు
జనన సమయంలో గాలక్టోసోమియా ఉన్న పిల్లలు ఆరోగ్యకరమైన సహచరులకు భిన్నంగా లేరు, కానీ వారి పరిస్థితి ఆహారం (రొమ్ము లేదా సీసా) ప్రారంభమైన తర్వాత మరింత తీవ్రమవుతుంది. కింది లక్షణాలు అభివృద్ధి:
- కామెర్లు (కళ్ళు చర్మం మరియు సున్నితంగా పసుపురంగు రంగును పొందడం);
- కాలేయం యొక్క విస్తరణ;
- హెపాటిక్ లోపము.
చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణ
చికిత్స ఒక లాక్టోస్ లేని మరియు గ్లూటెన్-రహిత ఆహారంను నియమించడంలో ఉంటుంది. ప్రారంభ చికిత్స దీర్ఘకాలిక కాలేయ వైఫల్యం మరియు ఇతర సమస్యలు, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు కంటిశుక్లం వంటివి అభివృద్ధి చేయడాన్ని నిరోధిస్తాయి. ఏది ఏమయినప్పటికీ, చిన్న వయస్సు నుండే అవసరమైన ఆహారాన్ని కట్టుబడి ఉన్నప్పటికీ, గాలక్టోసోమియా ఉన్న పిల్లలు తరచుగా ఇబ్బందులు నేర్చుకుంటారు. గ్లైకోజెన్ మానవ శరీరంలో శక్తి నిల్వ ప్రధాన రూపం. దీని పెద్ద అణువులో చిన్న గ్లూకోజ్ అణువులు కలిసి ఉంటాయి. శరీరానికి శక్తి వనరుగా గ్లూకోజ్ అవసరమైతే, గ్లైకోజెన్ నుండి కొన్ని హార్మోన్ల ప్రభావంతో విడుదల అవుతుంది. గ్లైకోజెన్ యొక్క స్టాక్స్ కండరాలు మరియు కాలేయాలలో కనిపిస్తాయి.
ఎంజైమాటిక్ లోపాలు
గ్లైకోజెనోసెసులతో గ్లైకోజెన్ నిల్వ ప్రక్రియల ఉల్లంఘన ఉంది, ఇది గ్లూకోజ్ దుకాణాలు లేకపోవటానికి దారితీస్తుంది. గ్లైకోజెనరేస్ అభివృద్ధికి దారితీసే ఎంజైమ్ వ్యవస్థల్లో అనేక రకాల లోపాలు ఉన్నాయి. ఎంజైమ్ విచ్ఛిన్నమైపోయిన సంశ్లేషణంపై ఆధారపడి, వ్యాధితో పాటు వస్తుంది
నష్టం మరియు కండరాల బలహీనత, కాలేయం లేదా గుండె నష్టం. అటువంటి పిల్లలలో, రక్తంలో గ్లూకోజ్ (హైపోగ్లైసిమియా) లో ఒక క్లిష్టమైన తగ్గింపు అవకాశం ఉంది.
చికిత్స యొక్క వ్యూహాలు
గ్లైకోజెనోసిస్ ఉన్న పిల్లలు రక్త గ్లూకోస్ స్థాయిలలో క్లిష్టమైన తగ్గింపును నివారించడానికి నిరంతర 24 గంటల చికిత్స అవసరం. వారు తరచుగా ఫెడ్ చేయాలి. సాధారణంగా ఆహారాన్ని మింగడం సాధ్యం కాని శిశువులు నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్ (ముక్కు ద్వారా కడుపులోకి చొప్పించిన ఒక గొట్టం) ద్వారా తింటారు. రక్తంలో గ్లూకోజ్ స్థాయిలను తగ్గిపోయే ధోరణితో నిద్రలో కార్బోహైడ్రేట్ ఆహారాన్ని అవసరమైన పిల్లలకు కూడా నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్ అవసరమవుతుంది. పాత పిల్లలు మొక్కజొన్న పిండితో తయారుచేస్తారు (వివిధ సాధారణ చక్కెరలతో కూడిన ఒక క్లిష్టమైన కార్బోహైడ్రేట్). ఈ రక్తంలో గ్లూకోజ్ యొక్క నెమ్మదిగా ప్రవాహం మరియు నియమావళిలో దాని స్థాయి నిర్వహణను నిర్ధారిస్తుంది. ప్రోటీన్ జీవక్రియ యొక్క అపసవ్య వైకల్యాలు అరుదుగా ఉంటాయి, కానీ అవి పిల్లల శరీరంలో గణనీయమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి. వీటిలో చాలా సాధారణమైనవి ఫెన్నిల్ట్టెటోనరియా, టైరోరైన్మియా, హోమోసిస్టినూరియా మరియు వాలినోలియూకునియా. ప్రోటీన్ జీవక్రియ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే అనేక రకాల లోపాలు ఉన్నాయి. వీటిలో చాలా సాధారణమైనవి ఫెన్నిల్ట్టెటోనరియా, టైరోరైన్మియా, హోమోసిస్టినూరియా మరియు వాలినోలియూకునియా.
phenylketonuria
ఫెన్నిల్క్టోనూర్యరియా అనేది ఎంజైమ్ పినియల్-న్నిహైడ్రోక్సిలాస్ యొక్క లోపం వల్ల కలిగిన వ్యాధి. ఫెనిల్కెటోనూర్యురియా యొక్క సంభవించిన ఫ్రీక్వెన్సీ 1:10,000 నుండి 1:20 000 ప్రత్యక్ష జననాలు. ఇది చాలా సాధారణ జీవక్రియ రుగ్మతలు ఒకటి, కానీ దాని సంభవం తగినంత తక్కువగా ఉంది.
ఎంజైమ్ లోపం
Phenylketonuria లో ఎంజైమ్ లోపం అమైనో ఆమ్లం phenylalanine మరియు దాని metabolites యొక్క రక్త స్థాయి పెరుగుదల దారితీస్తుంది - phenylketones. వారు రోగి యొక్క మూత్రంలో కనిపిస్తారు (అందుకే వ్యాధి పేరు). ఫినిలాలనిన్ కూడా రొమ్ము పాలలో కనబడుతుంది, అయితే, పిల్లల రక్తంలో దాని రక్త స్థాయి వైద్యపరంగా గణనీయమైన స్థాయికి చేరుకుంటుంది, ఇది నాలుగు నుండి ఐదు రోజులు తల్లిపాలను తీసుకుంటుంది. అనేక దేశాలలో, పుట్టిన తరువాత ఒక వారం తరువాత శిశువులకు ఈ రోగనిర్ధారణ కోసం పరీక్షలు జరుగుతాయి. ప్రయోగశాల విశ్లేషణ కోసం పిల్లల యొక్క మడమ నుండి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది.
ఆహారం చికిత్స
రక్తంలో పినిలాలనిన్ యొక్క తక్కువ స్థాయిని నిర్వహించినప్పుడు, ఒక పిల్లవాడు సాధారణంగా పెరుగుతుంది మరియు అభివృద్ధి చేయవచ్చు. పినిలాలనిన్ మినహాయింపు కలిగిన ఆహారం అనేది చికిత్సకు కావలసిన పద్ధతి, మరియు ఇది జీవితాంతం కట్టుబడి ఉండాలి. చికిత్స లేనప్పుడు, ఈ పిల్లలు తీవ్రమైన మూర్ఛ రూపం, పిలవబడే శిశువులు, అని పిలుస్తారు, శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం. వారి సహచరుల కంటే వారు తక్కువ IQ ను కలిగి ఉంటారు, అయితే అభ్యసించే స్థాయి మారవచ్చు. టైరోసినిమియా అరుదైన వ్యాధి. ప్రోటీన్ జీవక్రియ యొక్క అనేక రుగ్మతల మాదిరిగా, పిల్లవాడు లోపభూయిష్ట జన్యువులను తల్లిదండ్రుల నుండి పంపినప్పుడు ఇది అభివృద్ధి చెందుతుంది. టైనినిమేమియా ఫెన్నిల్క్టోనోరియా కంటే 10 రెట్లు తక్కువగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి ఫ్యూమరిల్ ఎసిటోఅసిటేస్ ఎంజైమ్ యొక్క లోపంతో ఉంటుంది మరియు ఇది అమైనో ఆమ్ల టైరోసిన్ మరియు రక్తంలో దాని మెటాబోలైట్ల స్థాయి పెరుగుదలతో కలిసి ఉంటుంది.
లక్షణాలు
టైరోసినిమియా ఉన్న రోగులలో, మూత్రపిండ మరియు హెపాటిక్ లోపాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ముఖ్యంగా త్వరగా శిశువుల్లో తీవ్రమైన వ్యాధి ఉన్నట్లు కనబడుతుంది. కాలేయం మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు దీర్ఘకాలిక బలహీనత వలన తక్కువ తీవ్ర రూపాలు ఉంటాయి. తైరోసిన్నెయాతో చాలా మంది పిల్లలు తరువాత హెపాటోమా (ఒక కాలేయ కణితి) ను అభివృద్ధి చేస్తారు.
చికిత్స
టైరోసిన్ కలిగిన ఉత్పత్తుల పరిమితితో మరియు ఆహారం సంకలితాల ఉపయోగంతో చికిత్సా ఆహారం రోగి యొక్క రక్త చిత్రాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఆహారం కాలేయ నష్టాన్ని నిరోధించలేదు. చాలా సందర్భాలలో, రోగులు కాలేయ మార్పిడి అవసరం. ఇటీవల వరకు, ఈ ఆపరేషన్ చికిత్సకు మాత్రమే సమర్థవంతమైన పద్ధతి. అయినప్పటికీ, కాలేయ వైఫల్యం మరియు కాలేయ కణితుల అభివృద్ధిని నిరోధించే మందులు ప్రస్తుతం అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి. హోమోసిస్టినూరియా అనేది తీవ్రమైన మెటాబోలిక్ డిజార్డర్, ఇది బాల్యంలో కనబడుతుంది. ఈ వ్యాధి సిస్టాథియోన్ సింథెటేస్ ఎంజైమ్ యొక్క లోపంతో ఉంటుంది. హోమోసిస్టినూరియా చాలా అరుదుగా ఉంది - సుమారు 350,000 నవజాత శిశువులలో 1.
ఫీచర్
Homocystinuria తో పిల్లలు ఉండవచ్చు:
- భౌతిక అభివృద్ధి ఉల్లంఘన;
- శరీర బరువు లేకపోవడం;
- తక్కువ IQ తో మెంటల్ రిటార్డేషన్;
- మూర్ఛలకు ప్రవృత్తి;
- కంటి యొక్క లెన్స్ యొక్క తొలగుట (లాలాజలీకరణం);
- అసాధారణంగా పొడవైన పొడుగు మరియు పొడవైన వేళ్లు.
హోమోసిస్టినూరియా మయోకార్డియల్ ఇన్ఫ్రాక్షన్ మరియు స్ట్రోక్ యొక్క ప్రమాదాన్ని అధికంగా కలిగి ఉంటుంది. కూడా ఒక లక్షణం shuffling నడక ఉండవచ్చు (చార్లీ చాప్లిన్ యొక్క అని పిలవబడే నడక). కొంతమంది పిల్లలు ఎపిలెప్టిక్ సంభవనీయతను పెంచుతారు. హోమోసిస్టినూరియాతో బాధపడుతున్న రోగులలో సుమారు విటమిన్ B (పిరిడోక్సైన్) చికిత్సకు బాగా స్పందిస్తారు, ఇది లోపభూయిష్ట ఎంజైమ్ యొక్క చర్యను పెంచుతుంది. మాంసం, చేప మరియు తృణధాన్యాలు ఈ విటమిన్లో కనబడుతుంది, కానీ ఆహారాన్ని పొందడం కంటే ఎక్కువ మోతాదులో ఇది అవసరమవుతుంది. విటమిన్ B తో చికిత్స ప్రభావవంతం కాకపోతే, అమైనో ఆమ్ల మిథియోనిన్ కలిగి ఉన్న ఉత్పత్తుల యొక్క పరిమితి మరియు మరొక అమైనో ఆమ్లం, సిస్టైన్ యొక్క పెరిగిన కంటెంట్ సూచించిన ఆహారం ఉన్నాయి. అమైనో ఆమ్లాల యొక్క జీవక్రియలో ఒక అరుదైన రుగ్మత. ఇది 200,000 కొత్త శిశువులకు 1 కేసులో సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధి అయానో ఆమ్లాల స్థాయిలో శాఖా గొలుసుతో పెరుగుతుంది.
సాక్ష్యం
వ్యాధి అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉంది. దాని విలక్షణ లక్షణం మూత్రం యొక్క మాపుల్ సిరప్ యొక్క వాసన. Valinoleucinuria క్రింది లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది: పిల్లల బాధాకరమైన ప్రదర్శన; మూర్ఛలు; సాధారణ కంటే ఎక్కువ ఆమ్ల రక్త ప్రతిచర్య, రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలో ఒక క్లిష్టమైన తగ్గింపు ధోరణి. రోగనిర్ధారణ మొదటిరోజులో జరిగితే, అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ సాధ్యమవుతుంది. అయినప్పటికీ, వాలినోలేయుసినోరియాతో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చిన్న వయసులోనే చనిపోతారు. సర్వైవర్స్ మెదడు యొక్క అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు కలిగి ఉండవచ్చు మరియు తరచుగా నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటాయి.