శాస్త్రీయ పద్ధతి
నిష్పక్షపాతంగా మాట్లాడుతూ, ఈ ప్రమాదానికి వ్యతిరేకంగా తల్లిదండ్రులు భీమా చేయరు. మనలో ప్రతి ఒక్కరు 10-12 లోపభూయిష్ట జన్యువులను తీసుకువెళుతున్నారు, మన బంధువుల నుండి మేము అందుకున్నాము మరియు బహుశా మన స్వంత పిల్లలను ఇస్తుంది. జన్యువులు లేదా క్రోమోజోములలో మానవుని యొక్క జన్యు ఉపకరణాల సమస్యల కారణంగా నేడు 5000 మంది వంశానుగత వ్యాధులు తెలుసు.
ఇవి మూడు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి: మోనోజీనిక్, పాలీజెనిక్ మరియు క్రోమోజోమ్.
నేడు దాదాపు ఏ రోగనిర్ధారణను జన్యుశాస్త్రం యొక్క కోణం నుండి వివరించవచ్చు. దీర్ఘకాలిక టాన్సిల్లిటిస్ - రోగనిరోధక శక్తి యొక్క వంశానుగత లోపం, కోలేలిథియాసిస్ - వంశానుగత జీవక్రియ రుగ్మత.
వ్యాధుల రకాలు
మోనోజెనిక్ వ్యాధులు ఒక జన్యువు యొక్క లోపము వలన సంభవిస్తాయి. నేడు, సుమారు 1400 అటువంటి వ్యాధులు అంటారు. వారి ప్రాబల్యం తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ (సంక్రమిత వ్యాధుల సంఖ్యలో 5-10%), అవి పూర్తిగా అదృశ్యం కావు. రష్యాలో అత్యంత సాధారణమైన వాటిలో - సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఫెనిల్కెటోన్యూరియా, అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్, జి-లాక్టోస్మియా. ఈ రోగ నిర్ధారణలను గుర్తించడానికి, మా దేశంలోని అన్ని శిశువుల్లో ప్రత్యేక పరీక్షలు జరుగుతాయి (దురదృష్టవశాత్తు, ప్రపంచంలోని ఏ దేశమూ అన్ని లోపభూయిష్ట జన్యువుల ఉనికిని గుర్తించగలదు). ఒక విచలనం గుర్తించినట్లయితే, శిశువు ప్రత్యేకమైన ఆహారంలోకి బదిలీ చేయబడుతుంది, ఇది 12 ఏళ్ళలోపు, మరియు కొన్నిసార్లు 18 సంవత్సరాల వరకు పరిశీలించాలి. అనారోగ్య తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను జన్మించినట్లయితే, తరువాతి సంతానం "లోపం లేకుండా" ఉంటుంది.
పాలిజన్ (లేదా బహుముఖ) వ్యాధులు అనేక జన్యువుల సంకర్షణ మరియు పర్యావరణ కారకాల ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇది చాలా ఎక్కువ సమూహం - వాటి నివారణ మరియు తదుపరి చికిత్స యొక్క అన్ని మానవ వంశపారంపర్య వ్యాధుల్లో సుమారు 90% మంది ఉన్నారు.
ట్రాన్స్మిషన్ మార్గాలు
వ్యాధి ప్రధాన ట్రాన్స్మిటర్ ఒక జబ్బుపడిన తల్లి లేదా తండ్రి. ఇద్దరూ వ్యాధి బారిన పడినట్లయితే, ప్రమాదం అనేక సార్లు పెరుగుతుంది. అయితే, మీరు మరియు మీ భార్య ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, మీ శరీరంలో అనేక లోపాలున్న జన్యువులు ఉన్నాయి. వారు సాధారణంగా సాధారణ మరియు "నిశ్శబ్దంగా" అణగదొక్కబడతాయి. మీరు మీ భర్తతో అదే "నిశ్శబ్ద" జన్యువు కలిగి ఉన్న సందర్భంలో, మీ పిల్లలు ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
హెమోఫిలియా, గుంటర్ యొక్క వ్యాధి - దాని వారసత్వ లక్షణం "లింగానికి లింకున్న" వ్యాధుల్లో ఉంది. అవి సెక్స్ క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువులచే నియంత్రించబడతాయి. రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులు కొన్ని రకాల ఆంకాలజీ, అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు (హరే లిప్ మరియు తోడేలు నోరుతో సహా) కలిగి ఉన్నారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రులు ఈ వ్యాధితోనే కాకుండా, (మధుమేహం, కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్, మద్య వ్యసనం) ను కూడా ప్రసారం చేస్తారు. పిల్లలు కొన్ని పరిస్థితులలో (ఒత్తిడి, తీవ్రమైన గాయం, పేద ఆవరణశాస్త్రం) వ్యాధి అభివృద్ధికి దారి తీసే జన్యువుల ప్రతికూలమైన కలయికను పొందుతారు. మరియు తల్లి లేదా తండ్రి వ్యాధి ఎక్కువ ఉచ్ఛరిస్తారు, అధిక ప్రమాదం.
క్రోమోజొమ్ల వంశపారంపర్య వ్యాధులు, వారి నివారణ మరియు చికిత్సా సమయం మరియు కృషికి భారీ మొత్తంలో ఇవ్వబడతాయి, ఎందుకంటే అవి క్రోమోజోముల సంఖ్య మరియు నిర్మాణంలో మార్పు చెందుతాయి. ఉదాహరణకు, అత్యంత ప్రసిద్ధ అసాధారణమైన - డౌన్ వ్యాధి - 2 క్రోమోజోమ్లు మూడింతలు యొక్క పరిణామం. అలాంటి ఉత్పరివర్తనలు అరుదుగా లేవు, అవి నవజాత శిశువులలో 6. ఇతర సాధారణ వ్యాధులు టర్నర్, ఎడ్వర్డ్స్, పాడు యొక్క సిండ్రోమ్స్. వాటిని అన్ని బహుళ దుర్గుణాలు వర్ణించవచ్చు: శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం, మెంటల్ రిటార్డేషన్, హృదయనాళ, జన్యుసమస్య, నాడీ మరియు ఇతర వైకల్యాలు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల చికిత్స ఇంకా కనుగొనబడలేదు.
పిల్లల ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది, కానీ తల్లి ఒక ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, ఒక అనారోగ్య బాలుడిని ఉత్పత్తి చేసే సంభావ్యత 5%. బాలికల ఆరోగ్యకరమైన జన్మించాయి, కానీ వాటిలో సగం, క్రమంగా, లోపభూయిష్ట జన్యు వాహకాలు మారతాయి. అనారోగ్య తండ్రి తన కుమారులు వ్యాధిని ప్రసారం చేయడు. తల్లి ఒక బేరర్ ఉంటే మాత్రమే కుమార్తెలు అనారోగ్యం పొందవచ్చు.
ఈజిప్షియన్ సమాధి నుండి
ఫారో అఖెనాటెన్ మరియు రాణి నెఫెర్టితి అనే పూర్వీకులు అసాధారణమైన ప్రదర్శనతో చిత్రీకరించారు. ఇది మారుతుంది, ఇది కేవలం చిత్రకారుల కళాత్మక దృష్టి కాదు. అసాధారణమైన పొడుగు, చిన్న కళ్ళు, అసాధారణంగా పొడవైన అవయవాలు ("సాలీడు వేళ్లు" అని పిలవబడే), అభివృద్ధి చెందని గడ్డం ("పక్షి ముఖం"), శాస్త్రవేత్తలు మిన్కోవ్స్కి-షాఫర్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించారు - వంశానుగత రక్తహీనత (రక్తహీనత).
రష్యన్ చరిత్ర నుండి
చివరి రష్యా జార్ నికోలస్ II సరేవిచ్ అలెక్సీ కుమారుడిలో రక్తం గడ్డకట్టడం (హేమోఫిలియా) యొక్క ఉల్లంఘన ప్రకృతిలో కూడా వంశపారంపర్యంగా ఉంది. ఈ వ్యాధి తల్లి ద్వారా ప్రసారం, కానీ అబ్బాయిలు ప్రత్యేకంగా వ్యక్తం. ఎక్కువగా, హేమోఫిలియా జన్యువు యొక్క మొదటి యజమాని గ్రేట్ బ్రిటన్ యొక్క క్వీన్ విక్టోరియా, అలెక్సీ యొక్క ముత్తాత.
గుర్తించడంలో కష్టాలు
వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఎల్లప్పుడూ పుట్టినప్పటి నుండి తమనితాము వ్యక్తం చేయవు. కొంతమంది మెంటల్ రిటార్డేషన్ పిల్లవాడు మాట్లాడటం లేదా పాఠశాలకు వెళ్ళటం మొదలుపెట్టినప్పుడు మాత్రమే గమనించవచ్చు. కానీ గెట్టింగ్టన్ (ప్రగతిశీల మెంటల్ రిటార్డేషన్ రకం) సాధారణంగా సంవత్సరాల తర్వాత మాత్రమే గుర్తింపు పొందవచ్చు.
అదనంగా, "నిశ్శబ్ద" జన్యువులు ఆపదలకు గురవుతాయి. వారి చర్య ప్రతికూల బాహ్య కారకాల (అనారోగ్య జీవనశైలి, మందులు, రేడియేషన్, పర్యావరణ కాలుష్యం) తీసుకోవడం ద్వారా జీవితమంతా కనిపిస్తుంది. మీ శిశువు ఒక ప్రమాదకరమైన గుంపులో పడితే, మీరు ప్రతి సందర్భంలో వ్యాధి సంభావ్యతను గుర్తించడానికి సహాయపడే ఒక పరమాణు జన్యు పరీక్షలో పాల్గొనవచ్చు. ఇంకా, ఒక నిపుణుడు నివారణ చర్యలను సూచించవచ్చు. అనారోగ్య జన్యువులు ఆధిపత్యంలో ఉంటే, వ్యాధిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీరు వ్యాధి లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందవచ్చు. బెటర్ ఇంకా, డెలివరీ ముందు వాటిని హెచ్చరించడానికి ప్రయత్నించండి.
రిస్క్ గ్రూప్
మీరు మరియు మీ జీవిత భాగస్వామి ఈ కారకాల్లో ఒకటి ఉంటే, గర్భం ముందు వైద్య జన్యు సలహాను పొందడం ఉత్తమం.
1. రెండు తరహాలో వంశానుగత వ్యాధుల అనేక కేసుల ఉనికి. మీరు ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పటికీ, మీరు లోపభూయిష్ట జన్యువుల వాహకాలు కావచ్చు.
వయస్సు 35 ఏళ్లకు పైగా ఉంది. సంవత్సరాల్లో, శరీరంలోని ఉత్పరివర్తనాల సంఖ్య తగ్గుతుంది. వ్యాధుల ప్రమాదం విపరీతంగా పెరుగుతోంది. కాబట్టి, 16 ఏళ్ల తల్లులకు డౌన్స్ వ్యాధి, ఇది 1: 1640, 30 ఏళ్ల వయస్సులో - 1: 720, 40 ఏళ్ల వయస్సు కోసం - ఇప్పటికే 1:70.
3. తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధులతో మునుపటి పిల్లల పుట్టుక.
4. గర్భస్రావం అనేక సంఘటనలు. తరచుగా, పిండంలో తీవ్రమైన జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతకు కారణమవుతుంది.
5. ఒక స్త్రీ ద్వారా మందులు దీర్ఘకాలం తీసుకోవడం (యాంటికోన్వల్సెంట్, యాంటీథైరాయిడ్, యాంటిటిమోర్ మందులు, కార్టికోస్టెరాయిడ్స్).
6. విష మరియు రేడియోధార్మిక పదార్ధాలు, అలాగే మద్య వ్యసనం మరియు మాదకద్రవ్య వ్యసనంతో సంప్రదించండి. అన్ని ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కారణం కావచ్చు.
ఔషధం అభివృద్ధికి కృతజ్ఞతలు, ఇప్పుడు అన్ని తల్లిదండ్రులు ఎంపిక - తీవ్రమైన అనారోగ్యం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కొనసాగించడానికి లేదా అంతరాయం కలిగించడానికి.
నివారణ పద్ధతులు
మీరు ప్రమాదానికి గురైనట్లయితే, మీరు ఒక జన్యు వైద్యునితో సంప్రదించి వెళ్ళాలి. వివరణాత్మక వంశపు మరియు ఇతర సమాచారం ఆధారంగా, అతను మీ భయాలు సమర్థించబడతారా అని నిర్ణయిస్తాడు. డాక్టర్ ప్రమాదం నిర్ధారించబడితే, మీరు జన్యు పరీక్ష ద్వారా వెళ్ళాలి. మీరు ప్రమాదకరమైన లోపాలను మోసుకుపోతున్నారని నిర్ధారిస్తారు.
ఒక అనారోగ్య పిల్లని ఉత్పత్తి చేసే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, నిపుణులు గర్భధారణ జన్యు నిర్ధారణ (PGD) తో విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) లో చేరుకోవటానికి సహజమైన భావనకు బదులుగా సలహా ఇస్తారు. PGD పిండం నుంచి తీసుకున్న ఒక సెల్ ఆరోగ్యకరమైన లేదా అనారోగ్యంతో ఉన్నదా అని అర్థం చేసుకోవడానికి అనుమతిస్తుంది. అప్పుడు, ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను మాత్రమే ఎంపిక చేసి గర్భాశయంలోకి అమర్చబడుతుంది. IVF తరువాత, గర్భం రేటు 40% (ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రక్రియ అవసరమవుతుంది). పిండము పరీక్ష అనేది ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి (ఇది ప్రమాదాన్ని ముందుగా గుర్తించినది) నిర్వహించబడిందని గుర్తుంచుకోండి. అంతిమంగా జన్మించిన పిల్లవాడు వంశపారంపర్య వ్యాధులతో సహా ఇతర వ్యాధులకు హామీ ఇచ్చినట్లు కాదు. PGD ఒక క్లిష్టమైన మరియు కాదు ఖరీదైన పద్ధతి, కానీ అది నైపుణ్యంతో చేతులు బాగా పనిచేస్తుంది.
గర్భధారణ సమయంలో, అన్ని ప్రణాళిక అల్ట్రాసౌండ్ సందర్శించండి మరియు "ట్రిపుల్ టెస్ట్" (రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధి ప్రమాదం డిగ్రీ అంచనా) కు రక్తం దానం అవసరం. క్రోమోజోమల్ ఉత్పరివర్తనలు ప్రమాదంతో, కొరియాన్ బయోప్సీని ప్రదర్శించవచ్చు. గర్భస్రావం యొక్క ముప్పు ఉన్నప్పటికీ, ఈ తారుమారు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ఉనికిని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. వారు కనుగొంటే, గర్భం అంతరాయం కలుగుతుందని సూచించబడింది.