గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షలు

"విధిగా" వైద్యులు జాబితాలో, భవిష్యత్ తల్లులు ఒక దంతవైద్యుడు, ఒక లార్, ఒక ఔషధం, కార్డియోలజిస్ట్ థెరపిస్ట్, కోర్సు, ఒక స్త్రీ జననేంద్రియను సందర్శించాల్సిన అవసరం ఉంది. మరియు ఒక జన్యుసంస్థను సంప్రదించడం ఎప్పుడు అవసరమవుతుంది? గర్భధారణ సమయంలో ఎంత జన్యు పరీక్షలు అవసరమవుతాయి? నిపుణుల యొక్క స్పష్టమైన ప్రతిస్పందన అవసరం.

ఒక నవజాత కరాపుసైక్ వరుసగా రెండు గంటలు, లేదా మూడు ఏళ్ల కొడుకు మనిషి ఇప్పటికే ఆటంకపడినట్లయితే, Mom లేదా Dad సరదాగా ఒకరికి ఇలా ప్రకటించారు: "ఇవి మీ అన్ని కుటుంబ జన్యువులు!" వాస్తవానికి, అన్నింటికీ, జన్యువులు నిర్ణయిస్తాయి. అందువలన, జుట్టు యొక్క రంగు మరియు కళ్ళ యొక్క కట్, మరియు శరీరం యొక్క రాజ్యాంగం, మరియు కొన్ని స్వభావం లక్షణాలు, కొంచెం మనిషి, ఇష్టపూర్వకంగా లేదా తెలియకుండానే, వారసత్వంగా. ఈ ప్రభావాన్ని బట్టి, దురదృష్టవశాత్తూ లేదా దురదృష్టవశాత్తు, ఒక వ్యక్తి ఇంకా (క్లోనింగ్ ప్రజలు మరియు క్రొత్త జీవితం యొక్క జన్మ దశలో "దేవుని క్రాఫ్ట్" లో జోక్యం చేసుకుంటూ చట్టం ద్వారా నిషేధించబడింది). అయినప్పటికీ, జన్యువుల సహాయం లేకుండా ఒక ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ రూపాన్ని పెద్ద ప్రశ్నలో ఉంచినప్పుడు కేసులు ఉన్నాయి ... కాబట్టి, "జన్యువుల పాలకులు" సందర్శించడానికి, తల్లి మరియు తండ్రి ఏడు కారణాలు ...

1. గర్భం కోసం సిద్ధమౌతోంది

ఇప్పుడు అనేక యువ జంటలు, రిజిస్ట్రీ కార్యాలయానికి ఒక దరఖాస్తును మాత్రమే సమర్పించడంతో, వారి చిన్న కుటుంబం యొక్క ప్రేమలో వారి ప్రదర్శనలో కొంత సమయం పడుతున్నాయి. ఈ సమయం వచ్చినప్పుడు, భవిష్యత్ mom మరియు తండ్రి రాశిచక్రం సైన్ ఇన్ ద్వారా వారి శిశువు తప్పనిసరిగా మకరం ఉండాలి (లయన్, కుంభం ...) మరియు కావలసిన - బలమైన లేదా అందమైన - సెక్స్ ఒక ప్రతినిధి. గురించి, ఒక రక్తం యొక్క విశ్లేషణ అప్పగించడం లేదా జన్యువాది, ప్రసంగం, ఒక నియమం వలె సంప్రదించడానికి, వెళ్ళి లేదు. గర్భధారణ లేదా కనే గర్భంతో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్నట్లయితే లేదా అది వెళ్తుంది. ఎందుకు ఒక జన్యు వైద్యుడు కార్యాలయం దాటవేయబడింది? స్కేరీ? ఇష్టపూర్వకంగా నమ్ముతారు. అయితే, వాస్తవానికి, వైద్య జన్యు సలహాల విషయంలో భయపెట్టడం ఏదీ లేదు, కానీ మీలో మధ్యలో, గర్భధారణ గురించి పనిచేయని "హర్రర్ కథలు" సమృద్ధిగా, ప్రత్యేక ఉత్సాహం కోసం ఎటువంటి కారణం ఉండదు.

జన్యువాది మీ వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రమాదానికి గురవుతున్నాడని, వంశపారంపర్యంగా చేస్తుంది మరియు భవిష్యత్తులో ఉన్న శిశువులో జన్యుపరమైన రోగ లక్షణాలను నివారించడానికి అవసరమైన అధ్యయనాలను మీరు సిఫార్సు చేస్తారు. వంశపారంపర్య దృక్పథం నుండి సురక్షితంగా ఉన్న ఒక పేరెంట్ కూడా "వైఫల్యం" అనుభూతి చెందుతాడు మరియు శిశువు యొక్క ఎన్నో బాహ్య కారకాల ప్రభావంలో, అనారోగ్య ఉల్లంఘనతో కనిపించే ప్రమాదాల్లో ఎవరి ఆరోగ్యం, అది కనిపించకుండా పోతుందని అనిపించవచ్చు. అందువలన, జన్యుశాస్త్రవేత్త యొక్క పని వారసత్వ రోగాల గురించి తల్లిదండ్రులను అడగడమే కాకుండా, వారి పుట్టని బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే సంభావ్య తల్లులు మరియు దాడుల జీవితంలో ఏ హానికరమైన ప్రభావాలను అయినా లేదో తెలుసుకోవడం కూడా ఉంది (ఉదాహరణకు, రేడియోధార్మిక ఎక్స్పోజర్, రసాయన కారకాలతో పనిచేయడం మరియు అందువలన న), మరియు ఒక శిశువు యొక్క పుట్టిన సంభావ్యతను ఒకటి లేదా మరొక వ్యాధితో గుర్తించడానికి. దురదృష్టవశాత్తు, ఒక బిడ్డకు ప్రణాళికాబద్ధంగా ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులు ఇప్పటికీ చాలా అరుదుగా జన్యు శాస్త్రవేత్తలకు ప్రసంగించారు మరియు వాస్తవానికి, మెడ్స్టాటిస్టికి ప్రకారం, సంపూర్ణ ఆరోగ్యకరమైన జంటలో కూడా, క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నంతో శిశువు కలిగి ఉన్న ప్రమాదం 5-10%. కుటుంబం ఈ సంఖ్య లోకి వస్తాయి లేదు ఉంటే, ఇది చాలా చిన్న తెలుస్తోంది. మరియు అది హిట్స్ ఉంటే ..

2. ఒక పిల్లవానిని గర్భస్రావం చేయటం లేదా గర్భంను సహించటం అసాధ్యం (ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు)

కొన్నిసార్లు కుటుంబాల కోసం జన్యుశాస్త్రం కార్యాలయం చివరి ఉదాహరణ. వారు ఆచరణాత్మకంగా నిస్సహాయ పరిస్థితిలోకి ప్రవేశించినప్పటికి వారు ఆయన వైపుకు వస్తారు. మహిళలకు చాలాకాలంగా పిల్లలు లేనప్పుడు లేదా సాధారణ గర్భస్రావాలు ఉన్నట్లయితే, బంధువులు స్త్రీపై ఇది నిందతారు ... ఒక స్త్రీ తనకు తాను "ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కలిగి ఉండటం సాధ్యం కాదని" నమ్ముతాడని మరియు అవ్వబోయే ఆశకు తల్లి. తరచుగా, మొత్తం సమస్య ఏమిటంటే పిండంలో జన్యుపరమైన అసమతుల్యం (తల్లి మరియు తండ్రి సెక్స్ కణాల కలయికతో ఏర్పడిన క్షేత్రం) పిండం గుడ్డును చాలా ప్రారంభ దశలలో (భావన తరువాత మొదటి రోజులలో లేదా గంటలలో) క్షీణించి తిరస్కరించడం జరుగుతుంది. మరియు ఇది కూడా నెలవారీ ఆలస్యంతో కూడి ఉండకపోవచ్చు మరియు గర్భం యొక్క ఏవైనా సంకేతాలు ఉండవు. కొన్నిసార్లు వైఫల్యాల ప్రధాన కారణం ఖచ్చితంగా జన్యుపరమైన కారకాలు అని ఆలోచించకుండా కొన్నిసార్లు జంటలు పరీక్షలు జరిగేటట్లు మరియు వంధ్యత్వానికి లేదా గర్భస్రావంతో చికిత్స పొందుతారు. వైద్య జన్యు కేంద్రంలో ఒక సాధారణ సంప్రదింపులు మరియు గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించడం అత్యంత అస్పష్టమైన పరిస్థితిని వివరించేందుకు మరియు వైరుధ్యాలను పరిష్కరించడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, భావి తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా క్యారీ రకాన్ని నిర్ణయించడానికి అదే రక్త పరీక్షను అందిస్తారు. మరియు పోప్ నుండి - శిశువు తన తల్లి నుండి క్రోమోజోమ్ల సగం, మరియు రెండవ గెట్స్ ఎందుకంటే మరియు క్రోమోజోమ్ నియామక అధ్యయనం ఒక పరస్పర వ్యవహారం.

3. భవిష్యత్ తల్లి వయస్సు - 35, మరియు పోప్స్ - 50 కోసం

ఆధునిక మహిళల ప్రత్యుత్పత్తి వయస్సు 40 సంవత్సరాలు పెరిగింది, మరియు 25 కంటే పాత తల్లులకు ప్రక్షాళన పదబంధం "పాత ఆదిమ" ఆచరణాత్మకంగా ఒక ఆశించదగిన అనుభవాన్ని వైద్యులు కూడా వైద్యం వదిలి, అయితే కోర్సు యొక్క అనూహ్యమైన ఉంది - పురుషుడు గుడ్లు పాత పెరుగుతాయి అని గమనించాలి. అన్ని తరువాత, వారు స్త్రీ శరీరం కంటే పాత ఉన్నాయి ... 4.5 నెలల మరియు ఈ "కూర్పు" లో నివసిస్తున్నారు మరియు మొత్తం childbearing వయసులో ఆమె శరీరంలో పరిపక్వం. స్పెర్మాటోజో ప్రతి 72-80 రోజులను రిఫ్రెష్ చేస్తారు. కాబట్టి, దాని వయస్సు కారణంగా వృద్ధాప్య గుడ్డు ఎప్పుడూ అత్యధిక వర్గం "బాధ్యతలను" ఎదుర్కోదు - వయస్సుతో ఉత్పరివర్తనాల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. జెనెటిక్స్ దృఢమైన గణాంకాలతో పనిచేస్తాయి: 25 ఏళ్ల మహిళల 900 జెనరా కోసం ఒక డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన ఒక బిడ్డ ఉంది, అప్పటికే 35 ఏళ్ల వయస్సులో అలాంటి రోగనిర్ధారణతో ఒక శిశువు కలిగి ఉన్న ప్రమాదం, దురదృష్టవశాత్తు, మూడు రెట్లు పెరుగుతుంది ... కానీ 45 ఏళ్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు గల వయస్సు క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నం ప్రతి 24 వ నవజాతికి జన్మనిస్తుంది. ఈ వాస్తవాలు గర్భస్రావం మరియు శిశువుకు 40 ఏళ్ళ వయసులో ఉన్న తల్లి యొక్క కోరిక మరియు సామర్థ్యంపై అన్ని నిషిద్ధాలు చేయవు. జస్ట్ ఒక తీవ్రమైన తప్పు నివారించేందుకు, ఇది సమయం మీద జన్యుశాస్త్రం సందర్శించండి మరియు దాని సిఫార్సులను కట్టుబడి విలువైనదే ఉంది.

గర్భం యొక్క లక్షణాలు

గర్భధారణ ఇప్పటికే పరీక్షలో రెండు స్ట్రోక్స్ ద్వారా ప్రకటించబడింది. బంధువులు మరియు స్నేహితుల నుండి అభినందనలు అందుకుంటాడు, ఆమె ఆహారాన్ని పర్యవేక్షించటానికి మొదలవుతుంది (ఆమె కాఫీని కలిగి ఉన్న అల్పాహారం మరియు చాక్లెట్, పెరుగు మరియు అనాగరికమైన అన్నంతో బాధపడుతున్నది), తల్లిదండ్రులకు ఒక పత్రికకు సబ్స్క్రయిబ్ మరియు మహిళల సంప్రదింపులో "సూచించేది". భవిష్యత్ తల్లి రిజిస్టర్ అయినప్పుడు (మరియు దీనితో ఇది గర్భం యొక్క 8-10 వ వారం వరకు ఆతురత చెందుతుంది), ప్రసూతి-గైనకాలజిస్ట్ తప్పనిసరిగా ప్రస్తుత గర్భం గురించి అనారోగ్యాలు, మునుపటి గర్భాలు గురించి ఆమెను అడుగుతుంది. ఒక పదం లో, క్రింది కారణాలు జన్యు పరీక్షలకు ఒక భవిష్యత్ తల్లిని ముందుకు తీసుకురావడానికి ఒక స్త్రీ జననేంద్రియ నిర్ణయం మార్గనిర్దేశం చేయవచ్చు:

♦ భవిష్యత్ శిశువు తల్లిదండ్రుల్లో ఒకదానిలో వంశానుగత వ్యాధి;

♦ పురోగతి లేదా క్రోమోజోమల్ పాథాలజీతో మునుపటి బిడ్డ పుట్టిన;

♦ భవిష్యత్ తల్లి వయస్సు 35 సంవత్సరాలు.

♦ తల్లి మరియు శిశువుల టెరాటోజెన్లపై ప్రభావం: 12 వారాల గర్భధారణలో ఉన్న స్త్రీ బలమైన మందులు లేదా ఆహార పదార్ధాలు, లేదా ఆల్కహాల్ను కూడా తీసుకుంది. గత అంశం గురించి, ఇది అప్రమత్తంగా ఉంటుందనేది ముఖ్యంగా, భవిష్యత్తులో తల్లి లేదా తండ్రి డ్రైవర్ కింద ఉన్న పార్టీ తర్వాత కేవలం ఊహించని భావన ఏర్పడింది అనే సూచన ఉంది.

5. అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ఫలితాలు

మొట్టమొదటి పరీక్ష మొదటి 4-5 వారాల్లో సాధారణంగా ఆమోదించబడిన అల్ట్రాసౌండ్ క్యాలెండర్ ద్వారా అవసరమవుతుంది. ఈ దశలో, పిండం గుడ్డు ఉందని, గర్భాశయంలోని కుహరంలో, లేదా అవాంఛిత "తొలగుట" (ఒక ఎక్టోపిక్ గర్భధారణ ప్రమాదం ఉంది) అని నిర్ధారించుకోవచ్చు.

రెండవ ఆల్ట్రాసౌండ్ను 11-14 వారాల కంటే ఎక్కువ చేయకూడదు, వైద్యుడు మరియు నిర్దిష్ట వైకల్యాల యొక్క అత్యంత ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణను గుర్తించి, సాధ్యమైన క్రోమోజోమల్ పాథాలజీని సూచించే మార్పులను గుర్తించాలి - ఆపై స్త్రీ జన్యుశాస్త్రంకు పంపబడుతుంది. స్పెషలిస్ట్ ఎక్కువగా మీరు మెదడు నుండి కణాలను పొందటానికి మరియు గర్భధారణ సమయంలో శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్ సమితిని (chorionic బయాప్సీ, అమ్నియోసెంటసిస్) గుర్తించటానికి అనుమతించే ఒక పద్ధతిని ఉపయోగించి మరింత సమగ్ర పరిశీలనను సూచిస్తుంది. మూడవ (రెండవ ప్రణాళిక) అల్ట్రాసౌండ్ 20-22 వారంలో ఉత్తమంగా జరుగుతుంది. శిశువు, అవయవాల యొక్క ముఖం అభివృద్ధిలో వ్యత్యాసాలను నిర్ణయించడానికి ఈ కాలాన్ని సాధ్యమవుతుంది, మరియు పిండం యొక్క అంతర్గత అవయవాలు అభివృద్ధిలో సాధ్యం వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కూడా సాధ్యపడుతుంది. ఈ దశలో అత్యంత ప్రాముఖ్యమైన విషయం కూడా రోగనిర్ధారణ కాదు, కానీ గర్భంలో శిశువును చికిత్స చేయడానికి లేదా శిశువు యొక్క పూర్తి పునరుద్ధరణ వరకు తదుపరి చికిత్స యొక్క సరైన వ్యూహాలను నిర్ణయించడానికి ముందుగా ఈ శిశువు జననం యొక్క ప్రత్యేక కోర్సు కోసం సిద్ధం చేసే అవకాశం ఉంది.

6. జీవరసాయన పరీక్షల విశ్లేషణ

మేము సాధారణ భవిష్యత్తులో ఉన్న తల్లులను వారి గర్భాల నుండి వేరు చేయాలని కోరుకుంటే, బహుశా 100% మంది సమాధానం ఇస్తారు: "అనంతమైన విశ్లేషణలు." కానీ, ఇది "ఆసక్తికరమైన పరిస్థితి" యొక్క అత్యంత ఆహ్లాదకరమైన పదం కానప్పటికీ రద్దు చేయబడదు, ఎందుకంటే ఇది కొన్నిసార్లు ప్రమాదకరమైన కారకాల గురించి వెల్లడించే సాధారణ రక్త పరీక్ష. ప్లాస్మా ప్రోటీన్, ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్ మరియు కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ - పిండ కణజాలం ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు వంటివి సాధ్యంకాని లోపాల యొక్క సూచికలు. భవిష్యత్ తల్లి మార్పుల రక్తంలో ఈ ప్రోటీన్ల సాంద్రత, పిండం యొక్క అభివృద్ధిలో సాధ్యం ఉల్లంఘనలను అనుమానించడం సాధ్యమవుతుంది. అలాంటి గుర్తులను అధ్యయనం నిర్దిష్ట తేదీలలో నిర్వహిస్తుంది:

ప్లాస్మా ప్రోటీన్ మరియు కొరియానిక్ గోనడోట్రోపిన్ స్థాయి - 10-13 వారాల గర్భధారణ సమయంలో;

♦ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్ మరియు ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్ - 16-20 వారాలలో. Mom మహిళల సంప్రదింపుల ప్రయోగశాలలో ఇచ్చే రక్త పరీక్షల ఫలితాలు మొత్తం గర్భధారణ సమయంలో స్త్రీని కలిగి ఉన్న గైనకాలజిస్ట్కు చేరుకోండి. ఆందోళన మరియు అదనపు పరీక్ష కోసం కారణం ఉంటే, తదుపరి రిసెప్షన్లో లేదా ఫోన్ ద్వారా హాజరైన వైద్యుడు జన్యుశాస్త్రాన్ని సందర్శించాల్సిన అవసరం గురించి మరియు జన్యు పరీక్షలను ఉత్తీర్ణించమని తల్లికి తెలియచేస్తాడు.

7. ప్రినేటల్ ఇన్ఫెక్షన్లలో తీవ్రమైన పరిస్థితులు

ఓహ్, ఈ అంటువ్యాధులు ... కానీ వారు, కృత్రిమ, కొన్నిసార్లు భవిష్యత్తులో తల్లి బైపాస్ లేదు, కానీ, విరుద్దంగా, ఆమె శరీరానికి "వ్రేలాడటం ద్వారా అంటిపెట్టుకుని యుండు" లేదా, దాగి ఉన్న రాష్ట్రంలో ఇప్పటివరకు అభివృద్ధి, ప్రారంభమవుతుంది. ఈ కారణం - మరియు కొంతవరకు గర్భం నిరోధకత బలహీనం, మరియు సంక్రమణ చికిత్స చేయని foci, మరియు కేవలం ఒక సీజనల్ సంక్రమణ, నుండి ఎవరూ రోగనిరోధక ఉంది.

గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు (హెర్పెస్, రుబెల్లా, సైటోమెగలోవైరస్, టాక్సోప్లాస్మోసిస్) పిండం యొక్క బలహీనమైన అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి (అటువంటి ఇన్ఫెక్షన్లను తరచూ గర్భాశయ లోపంగా పిలుస్తారు). గర్భధారణకు ముందుగా వైరస్ గుర్తింపు కోసం లేదా శిశువుపై వారి ప్రభావాన్ని నివారించడానికి ఇప్పటికీ సాధ్యమైనంత కాలం మొదటి వారాలలో పరీక్షలు నిర్వహించడం మంచిది. పరిణామాలు రెండవ లేదా మూడవ త్రైమాసికంలో సంభవిస్తే - అన్ని పాపం చేయగలదు.

ఎందుకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు సంభవిస్తాయి?

ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం జెనెటిక్స్కు తెలుసు. వాస్తవానికి ఒక క్రోమోజోమ్ కోసం తగిన సమాజం ఒక జత. ఆదర్శవంతంగా, నా తల్లి మరియు తండ్రి సెక్స్ కణాలు విలీనం తర్వాత, క్రోమోజోమ్ "జతల" అదే సెట్లో కణాలు మరింత విభజన ప్రక్రియలో -23 తల్లులు మరియు 23 డాడీలు జరుగుతున్నాయి. కానీ మూడవ క్రోమోజోమ్ "స్వంత కారణాల" కోసం జతచేస్తుంది - మరియు ఇటువంటి త్రయం (శాస్త్రీయంగా, త్రికోణమి) పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాల అపరాధి. ఏదైనా సందర్భంలో, ఆధునిక ఔషధం ముందుగానే ఈ లోపాలను గుర్తించే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది. మరియు గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షల ఈ ప్రకరణం లో సహాయపడుతుంది. సో నిర్ధారణ ఈ పద్ధతి యొక్క బయపడకండి - మరియు ఆరోగ్యకరమైన!