ప్రపంచవ్యాప్త అనారోగ్య వ్యాధులు చాలా సాధారణమైనవి. ప్రస్తుతం, ఈ సిద్ధాంతం క్యాన్సర్ జన్యుపరమైన అంశాలను కలిగి ఉన్నట్లు విస్తృతంగా గుర్తించబడింది మరియు దాని యొక్క తక్షణ కారణం తరచుగా జన్యు పరివర్తన (DNA నష్టం), ఇది సెల్ యొక్క కీలక కార్యకలాపాన్ని దెబ్బతీస్తుంది.
చెల్లాచెదరు ఉత్పరివర్తనలు
అదృష్టవశాత్తూ, ఈ మ్యుటేషన్లలో చాలా వరకు (70%) అప్పుడప్పుడు ఉంటాయి, అనగా. శరీరం యొక్క ఒక కణంలో సంభవించవచ్చు. సెక్స్ సెల్స్ (ఓయోసైట్లు మరియు స్పెర్మాటోజోవా) ప్రభావితం కావు, క్యాన్సర్ వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఇది మినహాయిస్తుంది. ఈ మ్యుటేషన్లలో అధికభాగం తెలియదు, కానీ సిగరెట్ పొగ వంటి సెల్ యొక్క DNA ను నష్టం చేసే పర్యావరణ కారకాలు గుర్తించబడ్డాయి. 5-10% కేన్సర్ వ్యాధులు మాత్రమే జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడ్డాయి. దీని అర్థం క్యాన్సర్ యొక్క ఈ రకములతో వచ్చే వ్యాధి వచ్చే అవకాశం వారసత్వంగా పొందవచ్చు. క్యాన్సర్కు సంబంధించిన సిద్ధాంతం అని పిలవబడే జన్యువుల యొక్క ఉత్పరివర్తన యొక్క వారసత్వం యొక్క ఫలితం ఇవి.
జన్యు ఉత్పరివర్తన
మానవ శరీరం లో సెల్ యొక్క ముఖ్యమైన కార్యాచరణను నియంత్రించే జన్యువులు ఉన్నాయి. మ్యుటేషన్ విషయంలో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. పాదాలజీ శరీరంలో ఏ కణంలో అయినా సంభవించవచ్చు, ఇందులో అండాలు లేదా స్పెర్మటోజో (జీర్ణ జెర్మ్ కణాల పరివర్తన) ఉన్నాయి. అందువలన, ఉత్పరివర్తనం తరాల తరువాత ఆమోదించబడుతుంది. ఇటువంటి పరివర్తనలతో, వారసత్వం యొక్క స్వభావం సాధారణంగా గుర్తించవచ్చు.
క్యాన్సర్ కుటుంబ కేసులు
సుమారు 20% క్యాన్సర్లను కుటుంబంగా పరిగణించవచ్చు. అంటే అదే కుటుంబానికి వారసత్వం యొక్క స్పష్టమైన స్వభావం లేకుండా అనేక క్యాన్సర్ కేసులు ఉన్నాయి. ఇటువంటి సందర్భాల్లో, వ్యాధి పర్యవసానంగా ఉంటుంది:
- ఒకే కుటుంబానికి చెందిన క్యాన్సర్ యొక్క సాధారణ ఆకృతుల "విజయవంతం" కావడం;
- కాన్సర్ట్ జన్యువుల క్యాన్సర్కు ముందుగానే క్యాన్సర్తో కలిపి, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని కొంచెం పెంచుతుంది;
- ధూమపానం యొక్క కుటుంబం వంటి ఒకే కుటుంబానికి చెందిన పర్యావరణ కారకాలకు సామూహిక బహిర్గతము.
పర్యావరణ కారకాల ప్రభావానికి ఒక వ్యక్తిని మరింత ప్రభావితం చేసే కొన్ని జన్యువుల వారసత్వం వంటి అనేక కారణాల కలయిక కూడా ఉండవచ్చు. మానవ శరీరం లో ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు ఉత్పరివర్తన క్యాన్సర్ ప్రవర్తన పూర్వ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటే, సంతానానికి ప్రసారం యొక్క సంభావ్యత 50% ఉంటుంది. అందువలన, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎల్లప్పుడూ వారసత్వంగా పొందలేదు.
జన్యు వారసత్వం
క్యాన్సర్తో ముడిపడిన ఒక ఉత్పరివర్తిత జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా ఎల్లప్పుడూ వ్యాధికి దారితీయదు. ఇతర పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువు యొక్క సాధారణ సాధారణ కాపీతో కణం సాధారణంగా పనిచేయగలదు. అయినప్పటికీ, ఈ కణంలో మాత్రమే సాధారణ కాపీ యొక్క మ్యుటేషన్ సంభవిస్తే, అది క్యాన్సర్ కణితి అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, రెండవ ఉత్పరివర్తనకు కారణం తెలియదు.
క్యాన్సర్ అభివృద్ధి ప్రమాదం
క్యాన్సర్కు ముందుగానే జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన యొక్క వారసత్వం కారణంగా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి సంభావ్యత "చొరబాటు" అనే పదాన్ని సూచిస్తుంది. ఇది అరుదుగా 100%. దీని అర్ధం ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును పొందిన ఒక వ్యక్తి తప్పనిసరిగా క్యాన్సర్తో బాధపడటం లేదు, ఎందుకంటే దీనికి మ్యుటేషన్ మరియు జన్యువు యొక్క రెండవ కాపీ అవసరం. క్యాన్సర్కు సంబంధించిన కొన్ని జన్యువులు రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వంటి ఒక కుటుంబానికి పలు కణితులను కలిగించవచ్చు. ఇతర జన్యువులు క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఇతర ఇతర, కాని ప్రాణాంతక వ్యాధులు నేపథ్యంలో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ వంటి ఒక వ్యాధి, నాడీ వ్యవస్థ యొక్క క్యాన్సర్ యొక్క సంభావ్యతతో పాటుగా ఉంటుంది. ప్రధాన ఫిర్యాదులు epileptic సిండ్రోమ్ మరియు చర్మంపై నిరపాయమైన nodules ఉనికిని కలిగి ఉంటాయి.
ప్రమాద అంచనా
క్యాన్సర్కు ముందుగా జన్యువుల వారసత్వంతో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం లోపభూయిష్ట జన్యువు మరియు దాని చొరబాట్లను బట్టి ఉంటుంది. ప్రమాదం యొక్క స్థాయిని అంచనా వేయడంలో, మూడు ప్రధాన కారణాలు పరిగణనలోకి తీసుకుంటాయి: క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ రూపం యొక్క వారసత్వ పరిస్థితుల సంభావ్యత. ఈ కుటుంబానికి సంబంధించిన లక్షణాలు, అలాగే వ్యాధి సంభవించిన వయస్సు వంటి కేసుల సంఖ్య మరియు క్యాన్సర్ రూపాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది; ఈ కుటుంబ సభ్యుడు ఒక ఉత్పరివర్తన జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన సంభావ్యత. వంశపారంపర్య వయస్సు, వయస్సు, ప్రాణాంతక కణితి ఉనికిపై ఆధారపడి ఉంటుంది; జన్యువు వారసత్వంగా ఉంటే క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్న సంభావ్యత; దాని చొరబాటు ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. ప్రమాద అంచనాలో, ఈ కారకాలు కలయిక పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి. తరచుగా రోగికి ప్రాప్తి చేయగల ఒక రూపంలో ఫలితాలను చెప్పడం కష్టం. క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం గురించి చెప్పడానికి ఏ ఒక్క సరైన మార్గం లేదు - విధానం వ్యక్తిగత ఉండాలి. చాలా తరచుగా, ప్రమాదం యొక్క డిగ్రీ ఒక శాతం లేదా 1: X నిష్పత్తిగా సూచించబడుతుంది. పొందబడిన విలువ సాధారణ జనాభాలో ప్రమాదాన్ని పోలి ఉంటుంది. రోగుల నిర్వహణ - క్యాన్సర్కు జన్యువుల ముందుగా వాడుతున్న కండరాలు క్యాన్సర్ యొక్క అభివృద్ధి ప్రమాదానికి ప్రధానంగా ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది జన్యు సలహాల ప్రక్రియలో ప్రత్యేక విశ్లేషణల సహాయంతో విశ్లేషించబడుతుంది. కుటుంబం లో క్యాన్సర్ కణితులకు వారసత్వ సిద్ధత వివిధ పరిస్థితులలో గుర్తించవచ్చు, ఉదాహరణకు, ఆమె సభ్యుల్లో ఒకరు బంధువులలో క్యాన్సర్ కేసుల పెరుగుదలకు మరియు నిపుణుడి నుండి సలహాలు కోరుతూ ఉంటే. క్యాన్సర్ అధిక సంక్లిష్టత కలిగిన కుటుంబ సభ్యులందరూ చిన్న వయస్సులో ప్రాణాంతక కణితులను అభివృద్ధి చేస్తారు. అంతేకాకుండా, కుటుంబంలో కన్నా తక్కువ వ్యాధిగ్రస్తుల సంభావ్యత జనాభా కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
పిల్లలు క్యాన్సర్
చాలామంది కుటుంబ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్స్ కోసం, బాల్యదశలో ఆరంభం అరుదుగా ఉంటుంది, మినహాయించి అనేక ఎండోక్రిన్ నియోప్లాసియా-హెచ్ (మెన్- H) సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని చాలా అరుదైన వ్యాధికి మినహా.
ఆసుపత్రిలో ప్రమాణాలు
ప్రస్తుతం, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ కేసులను కలిగి ఉన్న అన్ని రోగులకు జన్యుపరమైన కేంద్రంలో పర్యవేక్షణ నిర్వహించడం సాధ్యం కాదు. అందువల్ల, ఈ వైద్య సంస్థలు ఆసుపత్రుత్వ ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా ఉంటాయి. జన్యు కేంద్రాన్ని క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదంతో రోగుల నిర్వహణను కూడా అందిస్తుంది, కానీ స్పెషలిస్టుకు రిఫెరల్ని అందుకునే అధికమైనది కాదు. ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధి యొక్క నమూనా గురించి రోగులకు అందుబాటులో ఉన్న సమాచారాన్ని అందించడం జన్యు సలహాల పని.
జన్యు కేంద్రాలు
క్లినిక్లో, వైద్యులు వారసత్వంగా సంభవం మరియు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగలుగుతారు, వ్యాధిని తగ్గించే మరియు జన్యు పరీక్షలకు ముందుగా ఉన్న జన్యువుల వారసత్వంపై సమాచారాన్ని రోగికి అందిస్తారు. కుటుంబ క్యాన్సర్ యొక్క అన్ని కేసులకు ముందుగా తెలిసిన జన్యువు యొక్క వారసత్వంతో అనుబంధించబడలేదని రోగికి వివరించడం చాలా ముఖ్యమైనది - వాటిలో చాలా వరకు తేదీ వరకు గుర్తించబడలేదు. ప్రమాద అంచనా క్యాన్సర్ ప్రమాదం క్యాన్సర్ ప్రమాదం రిపోర్ట్ లో ఒక సమస్య కావచ్చు. రోగికి అధిక ఆందోళన కలిగించకుండా ఉండటానికి ఇలా చేయాలి. క్యాన్సర్ ప్రమాదం అతను ఊహించిన దాని కంటే తక్కువగా ఉన్న రోగికి వివరించడానికి కూడా కష్టం. ఉదాహరణకు, రొమ్ము క్యాన్సర్తో ఉన్న రోగి యొక్క కుమార్తె ఈ వ్యాధికి ప్రమాదానికి గురైన ఒక సమూహం అని ఒక దురభిప్రాయం ఉంది. ఒక తల్లి యొక్క వ్యాధి విషయంలో కుటుంబానికి ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది మరియు మెనోపాజ్ తర్వాత కణితి కనిపించింది, రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం జనాభా కంటే ఎక్కువగా లేదు. రోగి లేదా మొత్తం కుటుంబానికి నిర్వహణ ప్రణాళిక, మార్పు చెందిన క్యాన్సర్ సిద్ధత జన్యువు యొక్క వారసత్వపు సంభావ్యత మరియు ప్రాణాంతక కణితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం యొక్క తుది ఫలితాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
అటువంటి రోగుల నిర్వహణ యొక్క నాలుగు విభాగాలు ఉన్నాయి (మొట్టమొదటి రెండింటిని కూడా మితమైన ప్రమాదానికి ఉపయోగిస్తారు):
- క్యాన్సర్ కోసం స్క్రీనింగ్ - పెద్దప్రేగు కాన్సర్ను గుర్తించడానికి రొమ్ము కణితులు మరియు పెద్దప్రేగు శస్త్రచికిత్సను మినోగ్గోరీ కలిగి ఉంటుంది;
- జీవనశైలి మార్పు - ఆరోగ్యకరమైన సమతుల్య ఆహారం మరియు ధూమపానం కానిది;
- జన్యు విశ్లేషణలు;
- నివారణ చర్యలు.
ప్రివెంటివ్ చర్యలు
సంక్రమణ మరియు జీవనశైలి మార్పులతో పాటు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యధిక ప్రమాదం ఉన్న రోగులు జన్యు విశ్లేషణకు మరియు అనేక నివారణ చర్యలు నియమిస్తారు. భవిష్యత్తులో ఈ అవయవాలకు క్యాన్సర్ అభివృద్ధిని నివారించడానికి FAP జన్యువు యొక్క BRCA1 / 2 జన్యువు మరియు కోలెక్టోమీ (పెద్ద ప్రేగు యొక్క తొలగింపు) యొక్క వాహకాలలో ప్రోఫైలాటిక్ శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్రవించడం (మర్దన గ్రంధుల తొలగింపు) మరియు ఓఫోర్క్టోమీ (అండాశయాల తొలగింపు) ఉండవచ్చు. కొన్ని జన్యువుల క్యాన్సర్కు ముందుగా మధుమేహాలను గుర్తించడానికి, ప్రత్యేక రక్త పరీక్షను నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది. మ్యుటేషన్లు మొత్తం జన్యువులను పూర్తిగా ప్రభావితం చేస్తాయి, మరియు వివిధ కుటుంబాల కోసం జన్యు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క వైవిధ్యభరితమైన వైవిధ్యాలు లక్షణంగా ఉంటాయి. కొన్ని జాతి సమూహాలలో ఒక మ్యుటేషన్ భరించే ధోరణి ఉంది. అన్ని కుటుంబ సభ్యులకు జన్యు పరీక్ష అందించే ముందు, కుటుంబం మ్యుటేషన్ రకం గుర్తించడానికి అవసరం. దీనికోసం, క్యాన్సర్-ప్రభావితమైన ఒక కుటుంబ సభ్యుడు రక్త పరీక్షను ప్రధానంగా నిర్వహిస్తారు. కుటుంబం మ్యుటేషన్ రకం నిర్ణయించిన తర్వాత, అన్ని ఇతర బంధులకి జన్యుపరమైన విశ్లేషణ నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, క్యాన్సర్తో ఉన్న ఒక కుటుంబంలోని కొంతమంది సభ్యులు ఇకపై జీవించలేరు మరియు జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం సాధ్యం కాదు. ఈ సందర్భంలో, మ్యుటేషన్ వారసత్వం యొక్క సంభావ్యతను అంచనా వేయడానికి మిగిలిన కుటుంబ సభ్యుల నిర్వహణ పరిమితం చేయబడింది.
జన్యు విశ్లేషణ యొక్క ఫలితాలు
జన్యు పరీక్ష పూర్తి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్తో మాత్రమే జరపాలి, ఫలితాల ఫలితాలను పునఃప్రారంభించి, ప్రతిబింబం కోసం సమయం ఇస్తుంది. సంప్రదింపులు అనుకూల లేదా ప్రతికూల పరీక్ష ఫలితాల సామాజిక మరియు వ్యక్తిగత ప్రాముఖ్యతను చర్చించాయి. పరీక్షించిన వ్యక్తి మరియు అతని కుటుంబ సభ్యుల కోసం ఒక అనుకూల ఫలితం ప్రతికూల మానసిక పర్యవసానాలను కలిగి ఉంటుంది. ఇది కూడా ప్రతికూల సామాజిక పరిణామాలకు దారితీస్తుంది, ఉదాహరణకు ఒకరి జీవితాన్ని భీమా చేయడం లేదా ఉద్యోగాన్ని పొందడం సాధ్యంకానిది.
పిల్లలు జన్యు పరీక్ష
యుక్త వయసులో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందడానికి అవకాశం ఉన్న జన్యువులను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించడానికి పిల్లలు ఎల్లప్పుడూ ప్రోత్సహించబడరు. దాని ఫలితంగా రోగి యొక్క నిర్వహణను ప్రభావితం చేసే సందర్భంలో, ఉదాహరణకు, MEN-PA సిండ్రోమ్లో ఈ అధ్యయనం జరుగుతుంది. ఇటువంటి సందర్భాల్లో, మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క రవాణాదారులను 5 నుండి 15 ఏళ్ల వయస్సులో థైరోడెక్టోమిని అందిస్తారు, ఇది పూర్తిగా మెడల్టారి థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ అభివృద్ధిని మినహాయిస్తుంది.