సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి నిర్ధారణ
వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు చాలా ప్రత్యేకంగా ఉంటాయి, కానీ కోర్సు యొక్క తీవ్రతను బట్టి మారవచ్చు.
వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:
ప్యాంక్రియాటిక్ ఫంక్షన్ యొక్క లోపం (85% రోగులలో గమనించబడింది);
శ్వాసకోశంలో అంటుకునే శ్లేష్మం వృద్ధి ఫలితంగా అభివృద్ధి చేసే ■ పల్మనరీ ఇన్సఫిసియేషన్ అండ్ బ్రోన్కిచెక్టసిస్ (అసాధారణ శ్వాసనాళాల విస్ఫారణం);
■ బరువు నష్టం మరియు బరువు నష్టం దారితీసింది అసమర్థ ఆర్గాన్ ఫంక్షన్ సంబంధం జీర్ణ లోపము.
అదే కుటుంబానికి లోపల, పిల్లలలో ఊపిరితిత్తుల నష్టం తీవ్రంగా ఉండవచ్చు, కానీ చాలా సందర్భాలలో ప్యాంక్రియాటిక్ పనిచేయకపోవడం అదే తీవ్రతను కలిగి ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో బాధపడుతున్న రోగుల మరణానికి ప్రధాన కారణాలలో ఊపిరితిత్తుల సంక్రమణం ఒకటి. చాలా తరచుగా ఈ చికిత్స బాక్టీరియా సంక్రమణకు కారణం కాదు, ఇది చికిత్సకు అనుకూలంగా లేదు. ఎయిర్వేస్ లో జిగట శ్లేష్మం వృద్ధి సూక్ష్మజీవుల అభివృద్ధికి సరైన పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ప్రత్యేకంగా బ్యాక్టీరియా సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసాతో సంక్రమించే అవకాశం ఉంది. ఆరోగ్యకర ఊపిరితిత్తుల కణాలు సూక్ష్మజీవులను దాడి చేస్తాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో, ఈ ఫంక్షన్ బలహీనపడింది, ఫలితంగా దీర్ఘకాలిక పల్మనరీ ఇన్ఫెక్షన్ల అభివృద్ధికి ఇది సిద్ధమవుతుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స
శస్త్రచికిత్సా ఫిజిసిస్ యొక్క చికిత్స పద్ధతులను మెరుగుపరచడం, యాంటీబయోటిక్ మరియు ఫిజియోథెరపీ సహా, శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తుల తొలగింపు లక్ష్యంగా, 30 సంవత్సరాల వరకు రోగుల సగటు జీవితకాలం పెరిగింది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగిన చాలామంది రోగులు నిస్సత్తువులు. పురుష వంధ్యత్వానికి కారణం వాస్ డెఫెరెన్సు యొక్క పుట్టుకతో సంబంధం లేకుండా, స్పెర్మ్ మూత్రాల నుండి మూత్రాశయంలోకి వచ్చిన నాళాలు. మహిళల్లో, వంధ్యత్వం గర్భాశయంలోని అసాధారణ శ్లేష్మంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, ప్రస్తుతం ఇటువంటి రోగులకు కృత్రిమ గర్భధారణ సహాయంతో పిల్లలను కలిగి ఉండవచ్చు. తెల్ల యూరోపియన్ జాతి యొక్క ప్రతినిధులలో 25 మందిలో ఒకరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు యొక్క క్యారియర్. ఈ జన్యువు తిరుగుతున్న కారణంగా, ఇది వ్యాధి లక్షణాల యొక్క అభివ్యక్తి కోసం ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా తీసుకోవాలి. తెల్ల యూరోపియన్ జాతి యొక్క ప్రతినిధులలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ 25 మందిలో 1 వ్యక్తి. అటువంటి వ్యక్తులు హేటరోజైగస్ అని పిలుస్తారు. వ్యాధికి సంబంధించిన క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది. అటువంటి జనాభాలో, జంటలోని ఇద్దరు భాగస్వాములు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉంటాయి: 1: 400 (అనగా, 400 మందికి 1 జత). ప్రతి క్యారియర్ ప్రతి బిడ్డకు పరివర్తన చెందిన జన్యువును ప్రసరింపచేయడానికి 50% ప్రమాదం ఉంది. ఒక జంటలో భాగస్వాములందరూ రెండు వాహకాలు కాగా, ప్రతి శిశువు ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును సంక్రమించే ప్రమాదం యొక్క స్పష్టమైన చిత్రాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
■ రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువుల వారసత్వం కారణంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రమాదం 1: 4.
■ ఒక లోపభూయిష్ట మరియు ఒక సాధారణ జన్యువు వారసత్వంగా ఉన్నప్పుడు ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ కావడానికి ప్రమాదం -1: 2.
■ రెండు సాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా మరియు ఒక లోపభూయిష్ట జన్యు -1: 4 ద్వారా ప్రభావితం కావటానికి అవకాశం.
రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా స్వీకరించిన వ్యక్తులు హోమోజైగస్ అని పిలుస్తారు, మరియు ఒక జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన వారు హేటెరోజైగస్ లేదా క్యారియర్లు. వారి భాగస్వామి కూడా ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లయితే వాహకాలు ఒక అనారోగ్య చైల్డ్ కలిగివుంటాయి. జన్యువు యొక్క వాహకాలు లేని వ్యక్తులు తమ భవిష్యత్ పిల్లలలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం కాదు. జంటలు, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి క్యారియర్, 1: 4 యొక్క ఒక సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు. వ్యాధి యొక్క తీవ్రత వైవిధ్యమైన పరిధిలో ఉంటుంది. చాలామంది రోగులు ఒక సంవత్సరపు వయస్సులోపు నిర్ధారణ చేయబడతారు, కానీ వంధ్యత్వానికి పరీక్షించినప్పుడు, ఈ వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపం, మధ్య వయస్సులో, కొన్నిసార్లు అనుకోకుండా వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. చర్మపు ఉపరితలం పై పెరిగిన ఉప్పు పరిమాణం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ సూచికగా పనిచేస్తుంది. ఆధునిక "లాట్ టెస్ట్" అనేది గతంలో మంత్రసానులతో ఉపయోగించిన పద్ధతి యొక్క మరింత క్లిష్టమైన అనలాగ్, ఇది చెమటలో ఉప్పు అసాధారణంగా గుర్తించటానికి ఒక నవజాత యొక్క నుదిటిని ఆకర్షించింది. అయినప్పటికీ అది అధిక స్థాయిలో ఉప్పు పల్మోనరీ లోపం యొక్క సూచికగా ఉంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది తెల్ల యూరోపియన్ జాతీయుల ప్రతినిధుల్లో అత్యంత సాధారణ ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ వారసత్వ వ్యాధులలో ఒకటి మరియు ఇది 400 మంది పిల్లల్లో 1 లో సగటున సంభవిస్తుంది. అన్ని జాతి సమూహాలలో అధిక సంభావ్య రేటు లేదు. ఉదాహరణకి, హిస్పానిక్ లేదా లాటినో మూలం ప్రతినిధులలో, సంభవం అనేది 9,500 నవజాత శిశులకు, మరియు ఆఫ్రికన్లు మరియు ఆసియన్లకు 1 కేసు. తెల్ల యూరోపియన్ జాతీయుల ప్రతినిధుల కంటే తక్కువగా సంభవించిన జాతి సమూహాలు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. అయితే, మిశ్రమ జనాభాలో వ్యాధిగ్రస్తుల స్థాయిని అంచనా వేయడం కష్టం. సిటిక్ ఫైబ్రోసిస్ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఉత్తర యూరప్లో 25% మంది ఉన్నారు. ఉదాహరణకు, UK లో, వ్యాధి 4,000 జననాలు (తెల్ల మినహా ఇతర జాతుల పిల్లలతో సహా) 1 సంతానంలో సంభవిస్తుంది.