జన్యువుల రూపంలో జన్యు సమాచారాన్ని Chromosomes కలిగి ఉంటుంది. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ మినహా, ప్రతి మానవ కణాల కేంద్రకం 23 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటుంది, ఇది 23 జతలని కలిగి ఉంటుంది. ప్రతి జతలో ఒక క్రోమోజోమ్ తల్లి నుండి, మరియు ఇతర తండ్రి నుండి తీసుకోబడింది. రెండు లింగాలలో, 23 జతల క్రోమోజోమ్లలో 22 మాత్రమే, సెక్స్ క్రోమోజోమ్ మిగిలిన జత మాత్రమే భిన్నంగా ఉంటుంది. మహిళలకు రెండు ఎక్స్-క్రోమోజోమ్లు (XX) ఉన్నాయి మరియు పురుషులలో ఒక X- మరియు ఒక Y- క్రోమోజోమ్ (XY) ఉన్నాయి. తత్ఫలితంగా, పురుషుల క్రోమోజోమ్లు (కార్యోటైప్) 46, XY మరియు స్త్రీ - 46, XX.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు
ఒక ప్రత్యేకమైన కణ విభజనలో లోపం సంభవించినట్లయితే, దీనిలో oocytes మరియు spermatozoa ఏర్పడతాయి, అప్పుడు క్రమరహిత బీజకణాలు ఏర్పడతాయి, ఇది క్రోమోజోమల్ పాథాలజీతో సంతానం యొక్క జన్మకు దారితీస్తుంది. Chromosomal అసమతుల్యత పరిమాణాత్మక మరియు నిర్మాణ రెండు ఉంటుంది.
పిల్లల సెక్స్ అభివృద్ధి
సాధారణ పరిస్థితులలో, Y- క్రోమోజోమ్ యొక్క ఉనికిని పురుష పిండం యొక్క అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది, X- క్రోమోజోముల సంఖ్యతో సంబంధం లేకుండా, మరియు Y- క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం - ఆడ పిండం అభివృద్ధికి. లైంగిక క్రోమోజోమ్ల అసమానతలు వ్యక్తి యొక్క భౌతిక లక్షణాలపై తక్కువ విధ్వంసక ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి (సమలక్షణం) ఆటోసోమల్ యొక్క అసమానతలు కంటే. Y- క్రోమోజోమ్లో జన్యువుల సంఖ్య తక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి దీని అదనపు కాపీలు తక్కువ ప్రభావం చూపుతాయి. పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరూ ఒక్క క్రియాశీల X క్రోమోజోమ్ ఉండటం అవసరం. ఎక్స్-క్రోమోజోములు అధికంగా పనిచేయవు. ఈ యంత్రాంగం అసాధారణ X- క్రోమోజోమ్ల ప్రభావం తగ్గిస్తుంది, ఎందుకంటే నిరుపయోగంగా మరియు నిర్మాణాత్మకంగా అసాధారణ కాపీలు నిష్క్రియాత్మకంగా ఉంటాయి, కేవలం ఒక సాధారణ X క్రోమోజోమ్ "పని" మాత్రమే మిగిలిపోతుంది. అయినప్పటికీ, X క్రోమోజోమ్లో కొన్ని జన్యువులు అశక్తతను నివారించవు. లైంగిక క్రోమోజోమ్ల అసమతుల్యతకు సంబంధించి అసమానమైన సమలక్షణాలకు కారణం ఇటువంటి జన్యువుల ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రెండు కాపీలు ఉండటం అని నమ్ముతారు. ప్రయోగశాలలో, క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ 1000-రెట్లు మాగ్నిఫికేషన్లో ఒక కాంతి సూక్ష్మదర్శినిలో నిర్వహించబడుతుంది. కణ రెండు జన్యుపరంగా సమానమైన కుమార్తె కణాలుగా విభజించబడినప్పుడు మాత్రమే Chromosomes కనిపిస్తాయి. క్రోమోజోములను పొందటానికి, రక్తపోటులను ఉపయోగిస్తారు, వీటిని పోషకాలలో ప్రత్యేకమైన మాధ్యమంలో పెంచుతారు. విభజన యొక్క ఒక నిర్దిష్ట దశలో, కణాలు వాటిని వాచుకునే ఒక పరిష్కారంతో చికిత్స చేస్తాయి, ఇవి "అన్రావెలింగ్" మరియు క్రోమోజోమ్లను వేరుచేస్తాయి. కణాలు సూక్ష్మదర్శిని స్లయిడ్పై ఉంచబడతాయి. అవి పొడిగా ఉన్నప్పుడు, కణ త్వచం బాహ్య వాతావరణంలో క్రోమోజోముల విడుదలతో చీలిపోతుంది. క్రోమోజొమ్లు వాటిలో ప్రతి ఒక్కటి కాంతి మరియు ముదురు డిస్కులను (స్ట్రిప్స్) కనిపించాయి, వీటి యొక్క క్రమాన్ని ప్రతి జంటకు ప్రత్యేకంగా చెప్పవచ్చు. ప్రతి క్రోమోజోమ్ని గుర్తించడానికి మరియు డిస్క్ల యొక్క స్వభావం జాగ్రత్తగా అధ్యయనం చేయబడి, సాధ్యమయ్యే అసాధారణాలను గుర్తించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. క్రోమోజోముల లేకపోవడం లేదా ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు పరిణామ క్రమరాహిత్యాలు ఏర్పడతాయి. ఇటువంటి లోపాల ఫలితంగా అభివృద్ధి చెందిన కొన్ని సిండ్రోమ్స్ స్పష్టమైన సంకేతాలు కలిగి ఉంటాయి; ఇతరులు దాదాపు అదృశ్యమయ్యారు.
నాలుగు ప్రధాన పరిమాణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు ఉన్నాయి, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి ఒక నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది: 45, X - టర్నర్ సిండ్రోమ్. 45, X, లేదా రెండో లైంగిక క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం టర్నర్ సిండ్రోమ్లో అత్యంత సాధారణ కారోయోటైప్. ఈ సిండ్రోమ్తో ఉన్న వ్యక్తులు ఒక లింగ లింగం కలిగి ఉంటారు; తరచూ వ్యాధి మెడ వెనుక చర్మం మడతలు, చేతులు మరియు అడుగుల వాపు మరియు తక్కువ శరీర బరువు వంటి లక్షణాల లక్షణాల వలన పుట్టినప్పుడు నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఇతర లక్షణాలలో స్వల్ప స్థాయి, పాటర్గోయిడ్ ఫోల్డ్స్తో ఒక చిన్న మెడ, విస్తృతంగా ఉన్న ఉరుగుజ్జులు, గుండె లోపాలు మరియు అసాధారణ ముంజేతి విక్షేపంతో విస్తృత ఛాతీ ఉన్నాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా మంది మహిళలు స్టెరైల్, వారు ఋతుస్రావం కలిగి లేరు మరియు సెకండరీ లైంగిక లక్షణాలను, ప్రత్యేకంగా క్షీర గ్రంధులను అభివృద్ధి చేయరు. వాస్తవానికి, రోగులందరికీ మానసిక అభివృద్ధి యొక్క సాధారణ స్థాయి ఉంటుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం 1: 5000 మరియు 1:10 000 స్త్రీలకు మధ్య ఉంటుంది.
■ 47, XXX - X క్రోమోజోమ్ యొక్క ట్రిసెమి.
సుమారు 1000 మంది మహిళల్లో కేరోటిప్ 47, XXX ఉంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలు సాధారణంగా ఎటువంటి స్పష్టమైన శారీరక అసాధారణతలు లేకుండా పొడవైన మరియు సన్నగా ఉంటాయి. అయితే, వారు నేర్చుకునే మరియు ప్రవర్తనలో కొన్ని సమస్యలతో ఇంటెలిజన్స్ ఫ్యాక్టర్లో తరచుగా తగ్గుతారు. శ్వాసకోశ ఎక్స్-క్రోమోజోములు కలిగిన చాలా మంది మహిళలు సారవంతమైనవి మరియు సాధారణమైన క్రోమోజోమ్లతో కూడిన పిల్లలను కలిగి ఉన్నారు. సమలక్షణ లక్షణాల అస్పష్టమైన అభివ్యక్తి కారణంగా సిండ్రోమ్ అరుదుగా గుర్తించబడుతుంది.
■ 47, XXY - క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. సుమారు 1,000 మంది పురుషులు క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉన్నారు. 47, XXY యొక్క కార్యోటైప్ ఉన్న పురుషులు పుట్టినప్పుడు మరియు చిన్నతనంలో సాధారణంగా, నేర్చుకోవడం మరియు ప్రవర్తనలో చిన్న సమస్యలను మినహాయించి చూస్తారు. పెర్బెర్టీ సమయంలో గుర్తించదగ్గ లక్షణాలుగా గుర్తించబడతాయి మరియు అధిక వృద్ధి, చిన్న వృషణాలు, స్పెర్మాటోజో లేకపోవడం మరియు కొన్నిసార్లు లైంగిక లైంగిక లక్షణాలను తగినంతగా అభివృద్ధి చెందుతున్న మర్దన గ్రంధులతో కలిగి ఉంటాయి.
■ 47, XYY - XYY సిండ్రోమ్. ఒక అదనపు Y క్రోమోజోమ్ 1,000 పురుషుల్లో 1 లో ఉంది. XYY సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా మంది పురుషులు సాధారణమైనవారిగా కనిపిస్తారు, కానీ అవి చాలా అధిక వృద్ధిని కలిగి ఉంటాయి మరియు తక్కువ స్థాయిలో నిఘా కలిగి ఉంటాయి. క్రోమోజోములు ఆకారం రిమోట్గా ఉత్తరం X ను ప్రతిబింబిస్తాయి మరియు రెండు చిన్న మరియు రెండు పొడవాటి ఆయుధాలు ఉంటాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్కు విలక్షణమైన కింది క్రమరాహిత్యాలు: పొడవైన చేతిలో ఒక ఐసోక్రోమోజోమ్. గుడ్లు లేదా స్పెర్మటోజో ఏర్పడే సమయంలో, క్రోమోజోముల విభజన సంభవిస్తుంది, రెండు పొడవాటి భుజాలతో ఉన్న క్రోమోజోమ్ మరియు చిన్న క్రోమోజోమ్ల పూర్తి లేకపోవడం కనిపించకపోవచ్చు; రింగ్ క్రోమోజోమ్. X క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న మరియు పొడవైన చేతులు మరియు రింగ్కు మిగిలిన విభాగాల కనెక్షన్ యొక్క చివరలను కోల్పోవడం వలన ఇది ఏర్పడుతుంది; X క్రోమోజోమ్లలో ఒకదాని ద్వారా చిన్న చేతి భాగంలో తొలగింపు (నష్టం). X క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన భుజాల యొక్క అసమానతలు సాధారణంగా పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క పనిచేయకపోవడానికి కారణమవుతాయి, ఉదాహరణకు అకాల మెనోపాజ్.
Y క్రోమోజోమ్
పురుష పిండం అభివృద్ధికి బాధ్యత వహించే జన్యువు Y క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న భుజంపై ఉంది. చిన్న చేతి యొక్క తొలగింపు మహిళా సమలక్షణం ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది, తరచుగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని సంకేతాలతో. దీర్ఘ భుజంపై జన్యువులు సంతానోత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తాయి, కాబట్టి ఇక్కడ ఏవైనా తొలగింపులు పురుష వంధ్యత్వానికి తోడ్పడతాయి.