థాలసేమియా ఇనుము జీవక్రియ యొక్క జన్యుపరమైన రుగ్మత

తలసామియా అనేది వంశపారంపర్యమైన రక్త వ్యాధుల సమూహం, ఇది సాధారణంగా బాల్యంలో కనుగొనబడింది, ఇది హిమోగ్లోబిన్ యొక్క ఉత్పత్తిని ఉల్లంఘించడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది రక్తంలో ఆక్సిజన్ రవాణాలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. హెమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాల్లో కనిపించే ఒక క్లిష్టమైన ప్రోటీన్ మరియు శరీరం యొక్క కణజాలాలకు ప్రాణవాయువు సరఫరాలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. హేమోగ్లోబిన్ యొక్క అభివృద్ధి (తలాసేమియా విషయంలో కూడా) ఉంటే, రోగి రక్తహీనతను పెంచుతుంది మరియు శరీరం యొక్క కణజాలం జీవక్రియ విధానాల అమలుకు అవసరమైన మొత్తంలో ఆక్సిజన్ను పొందవు. థాలసేమియా ఇనుము జీవక్రియ యొక్క జన్యుపరమైన రుగ్మత నేడు వ్యాసం యొక్క విషయం.

హిమోగ్లోబిన్ యొక్క లోపం

సాధారణంగా హిమోగ్లోబిన్లో నాలుగు ప్రోటీన్ గొలుసులు (గ్లోబిన్లు) ఉంటాయి, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి ఆక్సిజన్-రవాణా అణువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది - హేమ్. ఆల్ఫా మరియు బీటా గ్లోబిన్స్ - రెండు రకాల గ్లోబ్లు ఉన్నాయి. జతలలో ఐక్యం చేయడం, వారు హేమోగ్లోబిన్ యొక్క అణువును ఏర్పరుస్తారు. వివిధ రకాలైన గ్లోబ్ల ఉత్పత్తి సమతుల్యతతో ఉంటుంది, అందుచే వారు రక్తంలో సుమారు సమాన మొత్తాల్లో ఉంటారు. థాలస్సిమియాతో, ఆల్ఫా- లేదా బీటాగ్లోబిన్ల సంశ్లేషణ భంగం చెందుతుంది, ఇది హిమోగ్లోబిన్ అణువు నిర్మాణానికి అంతరాయం కలిగించే దారితీస్తుంది. ఇది రక్తంలో సాధారణ హేమోగ్లోబిన్ లేకపోవడం, ఇది రక్తహీనత మరియు తలాసేమియా యొక్క ఇతర లక్షణాల అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది.

థాలసేమియా యొక్క రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

• బీటా-తలాసేమియా - బీటా-గొలుసు ఉత్పత్తి గ్లోబిన్ ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంది;
• ఆల్ఫా-తలాసేమియా - గ్లోబిన్ యొక్క ఆల్ఫా గొలుసుల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనతో ఉంటుంది. రెండు వ్యాధులు తీవ్రంగా భిన్నంగా ఉంటాయి, వీటిలో ఉపరకాలు ఉంటాయి. ఆల్ఫా-తలాసేమియా అన్ని రూపాల్లో చాలా తేలికైన కోర్సు ఉంది.

బీటా-తలాసేమియా యొక్క మూడు రూపాలు ఉన్నాయి: చిన్న థాలసేమియా, ఇంటర్మీడియట్ తలాసేమియా మరియు పెద్ద తలాసేమియా. చిన్న థాలసీమియా యొక్క లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి, కానీ లోపభూయిష్ట జన్యువుల ప్రమాదం వారి పిల్లలను మరింత తీవ్రమైన రూపంలో బదిలీ చేస్తుంది. బీటా-తలాసేమియా యొక్క కేసులను ప్రపంచవ్యాప్తంగా నమోదు చేస్తారు, అయితే మధ్యధరా మరియు మధ్యప్రాచ్య దేశాలలో ఇది సర్వసాధారణం. ఈ ప్రాంతాల జనాభాలో దాదాపు 20% (100 మిలియన్లకు పైగా ప్రజలు) తలాసేమియా జన్యువును కలిగి ఉన్నారు. మధ్యధరా దేశాలలో ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం దాని పేరును వివరిస్తుంది ("తలాసేమియా" అని అనువదిస్తుంది "మధ్యధరా రక్తహీనత").

రక్త పరీక్షలు

చిన్న బీటా-తలాస్సేమియా కలిగిన రోగులు సాధారణంగా సాధారణంగా అనుభూతి చెందుతున్నారు మరియు జబ్బుపడినట్లు కనిపించడం లేదు. చాలా తరచుగా, ఇది సాధారణ రక్త పరీక్షలో ప్రమాదం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. రోగులలో ఆధునిక రక్తహీనత గమనించవచ్చు. రక్తపు సూక్ష్మదర్శిని చిత్రం విస్తృతమైన ఇనుము లోపం అనీమియాకు సమానంగా ఉంటుంది. అయితే, అదనపు పరిశోధన ఈ ట్రేస్ ఎలిమెంట్ యొక్క లోపం యొక్క ఉనికిని మినహాయించటానికి సాధ్యపడుతుంది. విస్తరించిన విశ్లేషణలో రక్తం యొక్క భాగాలు యొక్క అసాధారణ పరిమాణ పోలిక వెల్లడి అవుతుంది.

క్లుప్తంగ

ఒక చిన్న బీటా-తలాస్సేమి ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాడు మరియు చికిత్స అవసరం లేదు, కానీ అతను గర్భధారణ సమయంలో లేదా అంటురోగాల సమయంలో, సుదూర భవిష్యత్తులో రక్తహీనతకు ముందస్తుగా ఉండవచ్చు. చిన్న బీటా-తలాసేమియా మలేరియాకు వ్యతిరేకంగా రక్షక కారకంగా పాత్ర పోషిస్తుంది. మధ్య తూర్పు దేశాలలో తలాసేమియా యొక్క అధిక ప్రాబల్యాన్ని ఇది వివరించవచ్చు. బిడ్డ రెండు తల్లిదండ్రుల నుండి బీటా-గ్లోబిన్ సంయోగం కోసం బాధ్యత కలిగిన లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు పెద్ద బీటా-తలాసేమియా సంభవిస్తుంది మరియు అతని శరీరం బీటా-గ్లోబిన్ ను సాధారణ మొత్తాన్ని ఉత్పత్తి చేయదు. అదే సమయంలో ఆల్ఫా గొలుసుల సంశ్లేషణ విచ్ఛిన్నం కాదు; ఎర్ర రక్త కణాలలో అవి కరగని సంపుటాలను ఏర్పరుస్తాయి, ఫలితంగా ఈ రక్త కణాలు పరిమాణంలో తగ్గుతాయి మరియు రంగులో లేతగా మారుతాయి. ఇటువంటి ఎర్ర రక్త కణాల జీవితకాలాన్ని కన్నా తక్కువగా ఉంటుంది మరియు కొత్త వాటిని అభివృద్ధి చేయడం గణనీయంగా తగ్గించబడుతుంది. అన్నింటికంటే తీవ్రమైన రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది. ఏదేమైనా, ఈ రకమైన రక్తహీనత, ఆరు నెలల వయసు వరకు, ఆరునెలల వయస్సు వరకు కనిపించదు ఎందుకంటే, మొదటి నెలల్లో, పిండం హెమోగ్లోబిన్ అని పిలవబడే పిండం హెమోగ్లోబిన్ ప్రధానంగా సాధారణ హేమోగ్లోబిన్ ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది.

లక్షణాలు

పెద్ద థాలసిమియా కలిగిన పిల్లవాడు అనారోగ్యకరమైనదిగా కనిపిస్తాడు, అతడు ఉదాసీనంగా మరియు లేతగా ఉంటాడు, అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉంటాడు. అలాంటి పిల్లలు ఆకలి తగ్గిపోయి ఉండవచ్చు, వారు బరువు పెరగడం లేదు, వారు చివరిలో నడవగలుగుతారు. ఒక అనారోగ్య శిశువు లక్షణ రుగ్మతలతో కూడిన తీవ్రమైన రక్తహీనతను అభివృద్ధి చేస్తుంది:

• ఒక విలక్షణ ముఖ ఆకృతి (అని పిలవబడే మంగోలిడ్ ముఖం);
• ఎముకలలో లక్షణాల మార్పులు - ఎముక మజ్జల హైపెర్ప్లాసియాతో అనుబంధించబడిన "వెంట్రుకల పుర్రె" లక్షణం (సూది ఆకారపు పెరియోస్టోసిస్) రేడియాలజికల్;
• సన్నబడటానికి మరియు ఎముకల పగుళ్లు.

తలసేమియా అనేది ఒక వ్యాధి కాదు. రోగులు జీవితాంతం సంబంధిత రుగ్మతలతో బాధపడుతున్నారు. చికిత్స యొక్క ఆధునిక పద్ధతులు రోగి యొక్క జీవితాన్ని పొడిగించవచ్చు. పెద్ద బీటా-తలాసేమియా చికిత్సకు ఆధారం రెగ్యులర్ బ్లడ్ ట్రాన్స్ఫెషన్స్. రోగనిర్ధారణ తరువాత, రోగి రక్తమార్పిడికి ఇవ్వబడుతుంది, సాధారణంగా 4-6 వారాలలో ఒక గాడి ఉంటుంది. అటువంటి చికిత్స యొక్క ప్రయోజనం మొత్తాలను పెంచడం; రక్త కణాలు (రక్తం సూత్రం సాధారణీకరణ). రక్తమార్పిడి సహాయంతో, రక్తహీనతపై నియంత్రణ అందించబడుతుంది, ఇది పిల్లలను సాధారణంగా అభివృద్ధి చేయడానికి మరియు ఎముకల లక్షణాల వైకల్యాలను నిరోధిస్తుంది. బహుళ రక్తమార్పిడికి సంబంధించిన ప్రధాన సమస్య అధిక ఇనుప తీసుకోవడం, ఇది శరీరం మీద విషపూరిత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అధిక ఇనుము కాలేయం, గుండె మరియు ఇతర అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

నిషా చికిత్స

మత్తుని తొలగించడానికి, మాదకద్రవ్యాలకు సంబంధించిన డెర్రోక్సామినేజీలో ప్రవేశిస్తుంది. సాధారణముగా ఎనిమిది గంటలు సంక్రమణలను వారానికి 5-6 సార్లు వాయిదా వేయాలి. అదనపు ఇనుము యొక్క తొలగింపు వేగవంతం చేయడానికి, విటమిన్ సి యొక్క నోటి తీసుకోవడం కూడా సిఫార్సు చేయబడింది.ఈ మోడ్ రోగికి మరియు అతని ప్రియమైనవారికి చాలా బరువుగా ఉంటుంది కాబట్టి రోగులు తరచుగా ప్రామాణిక చికిత్స నియమావళికి కట్టుబడి ఉండటం ఆశ్చర్యకరం కాదు. ఇటువంటి చికిత్స పెద్ద బీటా-తలాసేమియా కలిగిన రోగుల జీవన కాలపు అంచనాను గణనీయంగా పెంచుతుంది, కానీ అది నయం చేయదు. రోగుల కొద్ది శాతం మాత్రమే 20 ఏళ్ళకు మనుగడలో ఉంది, వాటికి రోగనిరోధకత అననుకూలమైనది. కొనసాగుతున్న చికిత్స ఉన్నప్పటికీ, ఈ రకం తలాసేమియాతో పిల్లలు చాలా అరుదుగా యుక్తవయస్సుని పొందుతారు. థాలసేమియా యొక్క తరచుదనం అనేది స్లీప్ యొక్క విస్తరణ, ఇది ఎర్ర రక్త కణాల సంచితంతో పాటు, రక్తప్రవాహాన్ని వదిలి, ఇది రక్తహీనతను తీవ్రతరం చేస్తుంది. థాలస్సిమియా రోగులకు చికిత్స చేయటానికి, వారు కొన్నిసార్లు ప్లీహము శస్త్రచికిత్స తొలగింపుకు ఆశ్రయించారు. అయితే, ప్లీనెక్టమీ గురైన రోగులలో, న్యూమోకోకక్ ఇన్ఫెక్షన్ కు పెరిగిన గ్రహణశక్తి ఉంది. అలాంటి సందర్భాలలో, టీకా లేదా జీవితకాల ప్రోఫిలాక్టిక్ యాంటీబయాటిక్స్ సిఫార్సు చేయబడింది. చిన్న మరియు పెద్ద బీటా-తలాసేమియాకు అదనంగా ఇంటర్మీడియట్ బీటా-తలాసేమియా మరియు ఆల్ఫా-తలాసేమియా కూడా ఉన్నాయి. గర్భిణీ స్త్రీలు చిన్న తలసేమియా యొక్క సంకేతాలను పరీక్షించడం పిండంలో వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాల ఉనికిని తెలుపుతుంది. ఇంటర్మీడియట్ బీటా-తలాసేమియా అని పిలవబడే మూడవ రకం బీటా-తలాసేమియా ఉంది. తీవ్రత ఈ వ్యాధి చిన్న మరియు పెద్ద రూపాల మధ్య ఉంది. ఇంటర్మీడియట్ తలాసేమియా ఉన్న రోగులలో, రక్తంలో హేమోగ్లోబిన్ స్థాయి కొంతవరకు తగ్గించబడుతుంది, కానీ రోగి సాపేక్షికంగా సాధారణ జీవితాన్ని దారి తీయడానికి సరిపోతుంది.అలాంటి రోగులకు రక్త మార్పిడి అవసరం లేదు, కాబట్టి శరీరంలో అధికంగా ఇనుముతో సంబంధం ఉన్న సమస్యలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి

క్లుప్తంగ

ఆల్ఫా-తలాసేమియా యొక్క అనేక రకాలు ఉన్నాయి. అదే సమయంలో, పెద్ద మరియు చిన్న రూపాల్లో స్పష్టమైన విభజన లేదు. హెమోగ్లోబిన్ తయారు చేసే ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసు సంయోజనం కోసం నాలుగు వేర్వేరు జన్యువుల ఉనికి కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది.

వ్యాధి తీవ్రత

వ్యాధి సంక్లిష్టత నాలుగు జన్యువులలో ఎలాంటి లోపాలుగా ఉన్నాయనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఒక జన్యువు మాత్రమే ప్రభావితమైతే, మిగిలిన మూడు సాధారణమైనవి, రోగి సాధారణంగా రక్తంలో గణనీయమైన అసాధారణాలను చూపించదు. ఏదేమైనా, రెండు లేదా మూడు జన్యువుల పరాజయం క్షీణిస్తుంది. బీటా-తలాసేమియా లాగే, ఆల్ఫా థాసస్సేమియా మలేరియాకు సంబంధించిన ప్రదేశాల్లో ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి ఆగ్నేయ ఆసియాకు చెందినది, కానీ మధ్యప్రాచ్యం మరియు మధ్యధరా ప్రాంతంలో అరుదైనది.

కారణనిర్ణయం

ఆల్ఫా-తలాసేమియా రోగ నిర్ధారణ రక్త పరీక్ష ఫలితాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి తీవ్ర రక్తహీనతతో ఉంటుంది. బీటా-తలాసేమియాకు విరుద్ధంగా, అల్ఫా-తలాసేమియాతో హెమోగ్లోబిన్ HA2 లో పెరుగుదల లేదు. పెద్ద బీటా-తలాసేమియా జన్మించే ముందు గుర్తించవచ్చు. చరిత్ర ప్రకారం లేదా ప్రణాళికా పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా, మహిళ చిన్న తలాసేమియాకు జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, భవిష్యత్ తండ్రి తలాసేమియాకు కూడా పరీక్షించబడుతుంది. చిన్న తలాసేమియాకు జన్యువు రెండు తల్లిదండ్రులలో గుర్తించినప్పుడు, పిండం రక్తం ఆధారంగా గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది. పెద్ద బీటా-తలాసేమియ సంకేతాలను పిండం గుర్తించినప్పుడు, గర్భస్రావం సూచించబడుతుంది.