పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో కూడిన పిల్లల కుటుంబంలో జన్మదినం ఇంకా ఒక యౌవనుడు ఎప్పటికీ ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వలేనంత వాస్తవం కాదు. కుటుంబానికి మీ పిల్లవాడిని తీసుకోవటానికి లేదా దానిని ఇవ్వటానికి మనస్సాక్షి మరియు అందరి గౌరవము. తొమ్మిది నెలల పాటు తన బిడ్డను తన గుండెలో మోపిస్తున్న ప్రతి తల్లి కాదు, పూర్వ నొప్పి యొక్క బాధను అనుభవిస్తున్నప్పుడు, తన పుట్టినప్పటికి, పిల్లలను విడిచిపెట్టగలదు.
పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు నుండి, అయ్యో, ఎవరూ రోగనిరోధకత. భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులకు ఎలాంటి ఆరోగ్యకరమైన మార్గం లేదు, వారు కూడా ప్రమాదానికి గురవుతారు. గణాంకాల ప్రకారం, లోపాలు మరియు వైకల్యాలు కలిగిన 5% మంది పిల్లలు ప్రపంచంలోనే జన్మించారు.
ఇది పై ఆధారపడి ఉంటుంది, వైద్యులు వారి ఊహించిన పిల్లల గురించి అత్యంత పూర్తి సమాచారాన్ని చిన్న కుటుంబం అందించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. ఆధునిక వైద్యులు ప్రధాన పని పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను గుర్తించడం, దాని అభివృద్ధి కోసం అవకాశాలను స్థాపించడం.
గర్భస్థ శిశువు యొక్క వైకల్యాలు పుట్టుకతో వచ్చినవి మరియు గర్భాశయ అభివృద్ధికి సంబంధించినవి. పిండం యొక్క వైకల్యాలను నిర్ధారణ చేయడం చాలా కష్టం, ఎందుకంటే అవి వాటి వ్యక్తీకరణల్లో అనూహ్యమైనవి. ఈ రోగ నిర్ధారణ క్రింది నిపుణుల చేత నిర్వహించబడుతుంది: ప్రసూతి, జన్యుశాస్త్రం, నెనోటాలజిస్టులు.
డౌన్ వ్యాధి. ఈ క్రోమోజోమ్ వ్యాధి అసాధారణమైనది కాదు, ఎందుకంటే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ 800 మందిలో 1 నవజాత శిశువుకు జన్మనిస్తుంది. డోన్'స్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ సెట్లో అసాధారణంగా ఉంటుంది. దీనికి కారణాలు ఇంకా స్పష్టంగా లేవు - 21 వ జతలో ఒక ఫలదీకరణ గుడ్డు అభివృద్ధి చెందుతున్న 2 క్రోమోజోమ్లకు బదులుగా - 3. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు చిత్తవైకల్యం మరియు శారీరక అసాధారణతలు కారణంగా బాధపడుతున్నారు. మరియు, పాత మహిళ, మరింత ఆమె డౌన్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఒక పిల్లల కలిగి ప్రమాదం ఉంది.
Phenylketonuria. ఇది శారీరక అభివృద్ధిలో మానసిక అసాధారణతలు మరియు ఉల్లంఘన కలిగి ఉన్న వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఫినిలాలైన్ యొక్క బలహీనమైన అమైనో ఆమ్లం మార్పిడితో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి జీవితం యొక్క 5 వ రోజున అన్ని శిశువులలో కనుగొనబడింది. ఈ వ్యాధి గుర్తించినట్లయితే, నవజాత శిశువు ఒక ప్రత్యేకమైన ఆహారాన్ని సూచించింది, ఇది వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి అనుమతించదు.
హేమోఫిలియ. ఈ పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి తల్లి నుండి కొడుకుకు ప్రసారం చేయబడుతుంది. దాని అవతారాలు రక్తం గడ్డకట్టడం, రక్తస్రావం పెరుగుతుంది.
ఉదాహరణకు, రేడియోధార్మికత (X- కిరణాలు), ఒక వైద్యుడిని సూచించకుండా (గర్భస్రావం మొదటి నెలల్లో ఔషధాలను తీసుకోవటానికి ప్రమాదకరమైనది), మద్యపానం, చెడ్డ అలవాట్లు, మందుల వాడకం వంటి వివిధ ప్రతికూల కారకాల వలన గర్భవతి యొక్క ప్రారంభ దశలలో పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుకలో చాలామంది , విష పదార్ధాలు సంప్రదించండి.
అంతేకాక పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు క్రింది వాటిలో ఉన్నాయి: గుండె లోపాలు, అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి, "కుందేలు" పెదవి, తుంటి తొలగుట.
పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో పిల్లవాడిని కలిగించే ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలు:
- వంశానుగత వ్యాధులతో ఉన్న కుటుంబాలు;
- పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో బాధపడుతున్న పిల్లలతో ఉన్న కుటుంబాలు;
- కుటుంబాలు పుట్టబోయే పిల్లలు లేదా గర్భస్రావాలు;
- 40 సంవత్సరాల తర్వాత కుటుంబాలు.
పిండం యొక్క ప్రారంభ పురోగమనంలో పుట్టుకతో వచ్చిన వైకల్యాల నిర్ధారణకు ఆధునిక వైద్యంలో పద్ధతులు ఉన్నాయి. 13 వ వారం వరకు గర్భధారణ సమయంలో, గర్భస్థ శిశువులో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి అల్ట్రాసౌండ్ చేయబడుతుంది. 24 వ వారం వరకు పిండం వైకల్యాలున్న గర్భిణీ స్త్రీ రక్త పరీక్ష జరుగుతుంది. గర్భం యొక్క 20 మరియు 24 వ వారాల మధ్యలో మెదడు యొక్క అభివృద్ధి, ముఖం, గుండె, మూత్రపిండాలు, కాలేయ, పిండాల అవయవాలు తనిఖీ చేయబడిన లోతైన ఆల్ట్రాసౌండ్ను చేస్తుంది.