డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ పాథాలజీ, అనగా. పుట్టినప్పుడు, బిడ్డకు సాధారణ 46 మందికి బదులు అదనపు క్రోమోజోమ్ వస్తుంది, అందులో బాల 47 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. చాలా పదం సిండ్రోమ్ ఏ సంకేతాలు, లక్షణాల యొక్క సమితిని సూచిస్తుంది. 1866 లో ఇంగ్లాండ్ జాన్ డౌన్ నుంచి డాక్టర్ మొదటిసారిగా ఈ దృగ్విషయాన్ని వర్ణించాడు, అందువల్ల ఈ వ్యాధి పేరు, వైద్యుడు అనారోగ్యంతో లేనప్పటికీ, అనేక మంది తప్పుగా విశ్వసించారు. మొదటిసారిగా, ఆంగ్ల వైద్యుడు వ్యాధిని మానసిక రుగ్మతగా వర్గీకరించాడు . 1970 ల వరకు ఈ కారణంగా, జాతి జాత్యహంకారంతో ముడిపడి ఉంది. నాజి జర్మనీలో, వారు తక్కువస్థాయి వ్యక్తులను తుడిచిపెట్టారు . 20 వ శతాబ్దం మధ్యకాలం వరకు, ఈ విచలనం యొక్క అనేక సిద్ధాంతాలు ఉన్నాయి:
వికలాంగ పిల్లల పుట్టిన మరియు తల్లి వయస్సు (35 కన్నా ఎక్కువ సంవత్సరాలు) మధ్య సాధ్యమైన సంబంధం;
సిండ్రోమ్ జన్యు మరియు వంశానుగత కారకాల యొక్క ఒక నిర్దిష్ట అనుసంధానంతో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది;
నిజం సిద్ధాంతం నుండి చాలా దూరం ఈ సిండ్రోమ్ జనన గాయంతో సంభవిస్తుంది.
ఆధునిక సాంకేతిక పరిజ్ఞానాల ఆవిష్కరణకు ధన్యవాదాలు, శాస్త్రవేత్తలు కారియోటైప్ (అనగా, మానవ శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ లక్షణాల క్రోమోజోమ్ సమితి) అధ్యయనం చేయడానికి అనుమతించడంతో, క్రోమోజోమ్ల క్రమరహితమైన ఉనికిని రుజువు చేయడం సాధ్యపడింది. 1959 లో ఫ్రాన్స్లో జన్యు శాస్త్రవేత్త జెరోం లెజిన్న్ 21 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క త్రికోణాకారం (అంటే, జీవి యొక్క క్రోమోజోమ్ సమితిలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికిని కలిగి ఉంది - ఈ బిడ్డ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి ఒక అదనపు 21 క్రోమోజోమ్ను పొందడం) కారణంగా కనిపించిందని నిరూపించబడింది. చాలా తరచుగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ దీని తల్లులు ఇప్పటికే తగినంత వయస్సు పిల్లలకు, మరియు దీని కుటుంబాలు ఈ వ్యాధి కేసులు కలిగి నవజాత శిశువుల్లో సంభవిస్తుంది. ఆధునిక పరిశోధన ప్రకారం, జీవావరణ శాస్త్రం మరియు ఇతర బాహ్య కారకాలు ఈ విచలనాన్ని సృష్టించలేవు. అలాగే, పరిశోధన ప్రకారం, 42 సంవత్సరాల కన్నా పెద్దవాడైన పిల్లల తండ్రి, నవజాత శిశువుకు సిండ్రోమ్ను కలిగించవచ్చు.
ఒక క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న గర్భవతి అయిన మహిళలో రోగలక్షణం ఉందో లేదో తెలుసుకునేందుకు, నేడు దురదృష్టవశాత్తు, ఒక స్త్రీకి మరియు ఆమె భవిష్యత్తులో ఉన్న బిడ్డకు ఎల్లప్పుడూ హాని చేయని అనేక విశ్లేషణలు ఉన్నాయి.
అనానోసెంటేషిస్ అనేది ఈ రోగనిర్ధారణను నిర్ణయించడానికి అత్యంత ఖచ్చితమైన పరీక్షలలో ఒకటిగా పరిగణించబడుతుంది. ఇది పిండం తరువాత అభివృద్ధి చేయబడే ద్రవ విశ్లేషణ ఆధారంగా జరుగుతుంది. సరైన ఫలితం యొక్క సంభావ్యత - 99.8%.
గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క గర్భాశయంలోని వాయిద్యాలను ఇన్సులేషన్ రకాలుగా గుర్తించేటప్పుడు, ఫలితాన్ని పొందుతున్న పదార్థాన్ని సేకరించేందుకు చోరియోనిక్ బయాప్సీ , పరిశోధనకు సంబంధించిన రకాన్ని సూచిస్తుంది. అటువంటి అధ్యయనాలతో గర్భస్రావం ప్రమాదం 1%, కానీ ఇది ఇప్పటికీ ఉంది.
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు ఈ సిండ్రోమ్తో వ్యాధికి జన్యు సిద్ధతను కలిగి ఉన్నప్పుడు ఈ రకమైన రోగ నిర్ధారణలను వాడాలి.
సాధారణ సందర్భాల్లో, గర్భిణీ స్త్రీలు రక్త పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ అయిన స్క్రీనింగ్ను అందిస్తారు. ఈ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు మీ శిశువుకు ఈ సిండ్రోమ్ ఉండవని చెప్పలేము, కానీ అది పెద్దది అయినట్లయితే, దాని సంభవనీయత యొక్క సంభావ్యతను చూపుతుంది, అప్పుడు మీరు హానికర పద్ధతులను ఆశ్రయించవచ్చు.
"ట్రిపుల్ టెస్ట్" అని కూడా పిలవబడుతుంది , గర్భిణీ స్త్రీ 3 సూచికలకు రక్త పరీక్షను ఇచ్చినప్పుడు: కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్, ఫ్రీ ఎస్ట్రియోల్ మరియు ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్. ఇటీవలి అధ్యయనాలు చూపించినట్లుగా, ఈ జీవరసాయన పరీక్ష పిండం యొక్క రోగ లక్షణాలను బయటపెట్టదు. ఈ పరీక్ష చాలా ఖరీదైనది, అందువలన, గర్భిణీ స్త్రీలకు అందరు అందుబాటులో లేదు.
ఆచరణలో చూపించినట్లుగా, ఈ పద్ధతి యొక్క నిర్ధారణ పద్ధతి సాంప్రదాయ అల్ట్రాసౌండ్ మీద ఏ ప్రయోజనాలను కలిగి లేదు. ఒక సాధారణ కానీ సంపూర్ణ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షతో, ఒక అనుభవజ్ఞుడైన వైద్యుడు పిండం యొక్క రోగమును బయటపెడతాడు (కానీ పిండం అవయవాల యొక్క చిహ్నాలు ఇప్పటికే కనిపించేటప్పుడు మాత్రమే ఈ వైద్యుడు కట్టుబాటు నుండి నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చని మర్చిపోకండి - ఇది 10-14 వారాల పదము).
నవజాత శిశువులో అదనపు క్రోమోజోమ్ను గుర్తించేందుకు అత్యంత నమ్మదగిన మార్గం ఏమిటంటే "జీవరసాయనిక గుర్తులను" అని పిలవబడే గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క రక్తాన్ని (వరకు 16 వారాలు) విశ్లేషించడం, ఇది ఒక నిర్దిష్ట రకం ప్రోటీన్కు ఒక విశ్లేషణ. ఆమె రక్తంలో ఒక గర్భవతి పుట్టని బిడ్డ యొక్క కణాల భాగంలో ఉన్నందున - ఈ విశ్లేషణ వంద శాతం. భౌతిక పరిశోధన యొక్క ప్రత్యేక పద్ధతి కారణంగా, ఈ పద్ధతి మాస్కో మరియు సెయింట్ పీటర్స్బర్గ్ వంటి కొన్ని పెద్ద నగరాల్లో మాత్రమే ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్ కేంద్రాల్లో ఉపయోగించబడుతుంది. అదృష్టవశాత్తూ, దాదాపు అన్ని రష్యా నగరాల్లో వైద్య జన్యు క్లినిక్లు, జంటలు రోగనిర్ధారణకు మరియు వారి పుట్టని బిడ్డ యొక్క జన్యుశాస్త్రం గురించి ఏవైనా ఊహాజనితాలను కనుగొనే సేవలను కలిగి ఉన్నాయి.
బాహ్య కారణాలు పిల్లల అభివృద్ధిలో జన్యు వైవిధ్యాలను గణనీయంగా ప్రభావితం చేయనప్పటికీ, గర్భిణీ స్త్రీ గర్భ దశలో మొదటి దశలో ఇప్పటికే శాంతి మరియు సరైన జాగ్రత్తలు కలిగి ఉండటం అవసరం. దురదృష్టవశాత్తు, మా దేశంలో ప్రతిదీ పక్కాగా జరుగుతుంది, చాలావరకు గర్భం చివర వరకు పని చేస్తాయి మరియు ప్రాథమికంగా తప్పు ఇది ప్రసూతి సెలవు సమయంలో వైద్యులు కలిసి పనిచేయడం ప్రారంభమవుతుంది. ముందే చెప్పినట్లుగా, ఒక అనారోగ్య సిండ్రోమ్ యొక్క పిల్లల జననావళి ఒక మహిళ వయస్సుతో పెరుగుతుంది, ఉదాహరణకు, 39 ఏళ్ల మహిళల్లో, అటువంటి పిల్లల 1 నుంచి 80 వరకు ఉన్న సంభావ్యత. తాజా సమాచారం ప్రకారం, 16 ఏళ్ల వయస్సులోపు గర్భవతిగా ఉన్న యువతులు, మన దేశంలో మరియు ఐరోపాలో అటువంటి కేసుల సంఖ్య ఇటీవల గణనీయంగా పెరిగింది. ఇటీవలి అధ్యయనాల ప్రకారం, గర్భధారణ మొదటి దశలలో ఇప్పటికే వివిధ విటమిన్ కాంప్లెక్స్లను పొందిన స్త్రీలు ఏ రోగక్రియానానికి సంబంధించిన పిల్లలను కలిగి ఉన్న అతి తక్కువ సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు.
అయినప్పటికీ, ఖరీదైన పరీక్షలను నిర్వహించడం మరియు నవజాత శిశువులో ఈ సిండ్రోమ్ను అభివృద్ధి చేయడం యొక్క సంభావ్యత గురించి తెలుసుకోవడం సాధ్యం కాకపోయినా, పిల్లల పుట్టుక తర్వాత ఈ గుర్తులు ఎలా గుర్తించగలవు? ఒక బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే, అతని భౌతిక సమాచారం ప్రకారం, అతను ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉన్నాడా లేదా అని డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. ప్రిలిమినరీ అనేది ఈ వ్యాధి ఒక పిల్లవాడు కింది మైదానాల్లో ఉంటుందని భావించవచ్చు:
స్క్రీనింగ్ యొక్క ఫలితాల ప్రకారం, ఇది ఒక ప్రదేశం ఉన్నట్లయితే, పిండం యొక్క రోగనిర్ధారణను గుర్తించడంలో అస్పష్టమైన చిత్రం ఉంది;
తల్లిదండ్రుల మెడికల్ రికార్డుల నుండి సమాచారం - వాటిలో ఏదైనా, లేదా కుటుంబ సభ్యులకు, ఈ విచలనం (ఈ వాస్తవాన్ని ఆస్పత్రిలో వైద్యులు హెచ్చరించాలి);
ఏదైనా ఆరోగ్య సమస్యలకు పిల్లల సర్వే
శిశువుల్లో రోగ నిర్ధారణను నిర్థారించడానికి లేదా తిరస్కరించడానికి రక్త పరీక్షను తీసుకుంటారు, ఇది క్యారోటైప్లో ఉన్న అసాధారణతలను ఖచ్చితంగా సూచిస్తుంది.
ఈ "ప్రాథమిక సూచనలు" ఉన్నప్పటికీ, శిశువుల్లో, వ్యాధి యొక్క అవగాహనలను అస్పష్టం చేయవచ్చు, కానీ కొంతకాలం తర్వాత (పరీక్ష ఫలితాలు సిద్ధమవుతుండగా), అనేక శారీరక చిహ్నాల్లో విచలనం గుర్తించగలదు:
మొదటిది, ఈ "ఫ్లాట్ ఫేస్", 90% కేసులలో నిర్ణయించబడుతుంది;
సాధారణ శిశువుల్లో అంతర్లీనంగా లేని మెడపై చర్మం రెట్లు ఏర్పడటం - సుమారు 80%;
చిన్న అవయవాలు;
దంత అసాధారణాలు;
ఫ్లాట్ తల, అలాగే ముఖం;
అంగిలి యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి కారణంగా నిరంతరంగా నోరు తెరవడం;
కొంచెం స్ట్రాబిజస్ (బాల మంగోరోడ్ జాతి ప్రతినిధిని పోలి ఉంటుంది);
ఫ్లాట్ ముక్కు వంతెన
దురదృష్టవశాత్తు, ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క అన్ని భౌతిక సంకేతాలు కాదు. తరువాతి వయస్సులో మరియు వారి జీవితాల్లో, ఈ వ్యక్తులు వినికిడి, దృష్టి, ఆలోచించడం, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు, మానసిక మాంద్యం, మొదలైన అంతరాయం కలిగి ఉంటారు. నేడు, గత శతాబ్దానికి పోలిస్తే, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు మెరుగైనదిగా మారింది. ప్రత్యేక సంస్థలు, ప్రత్యేకంగా రూపకల్పన కార్యక్రమాలు, మరియు ముఖ్యంగా ప్రేమ మరియు సంరక్షణకు కృతజ్ఞతలు, ఈ పిల్లలు సాధారణ ప్రజలలో జీవిస్తారు మరియు సాధారణంగా అభివృద్ధి చేయవచ్చు, కానీ ఇది అద్భుతమైన పని మరియు సహనం అవసరం.
మీరు ఒక కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేస్తే, భవిష్యత్తులో మీరు ఆరోగ్యకరమైన శిశువుల జన్మను కలిగి ఉండటానికి అన్ని పరిశోధనలను మీ మరియు మీ భర్త నిర్వహించడానికి ప్రయత్నించండి. మీ ఆరోగ్యాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోండి! పిల్లల సంతానం తర్వాత డౌన్ సిండ్రోమ్ వెంటనే గుర్తించబడుతుందా అని ఇప్పుడు మీకు తెలుసు.